怎么样看待羊角风与染色体异常的讨论与结论

如何看待羊角风与染色体异常的讨论与结论？羊角风易感性可能与大脑结构异常的严重程度或染色体异常的范围有关。在Miller-Diker综合征中大脑结构异常的严重程度与羊角风的类型和严重程度有关。在该病中，事实上痫性痉挛不伴有高失律，但有典型的高波幅快活动，以和频率活动为主，为此种类型羊角风的典型临床和脑电图型。另一方面，这种痫性痉挛（例如周期性痉挛）似乎也为几种大脑畸形病变的典型发作类型。因此小难想象在部分病例中不伴有高度失律的痫性痉挛也可以成为染色体14q中间缺失伴有胼胝体发育不良的羊角风类型。

染色体异常并非羊角风的常见原因，但染色体综合征患者羊角风发作风险较高。事实上，在部分病例中羊角风为其临床表型的一部分，而在另一部分病例中羊角风的风险只是比普通人群略高。然而，某些染色体异常可引起难治性羊角风，而另一些引起的羊角风则预后良好。

发作易感性也可能与大脑皮层兴奋性发生改变有关，如神经递质的改变，后者可能与某些特殊的基因受累有关。这种情况可见于几种不同综合征中，如Angelman综合征、4p-综合征、12p三倍体、脆性-X综合征、反转复制(15)综合征等，似与基因异常的长度成正比。这可解释Angelman和4p-综合征脑电图型的相似性，其脑电图主要表现为由爆发性1～3Hz高波幅（最高达300uV）慢活动，有时呈非对称性，伴有低波幅的棘波，在枕区形成非典型的棘-慢复合波，对睁闭眼试验较为敏感。但相同的脑电图型也可见于其他不同的染色体异常综合征中，我们曾在1例复合性染色体异常的患者和1例r14综合征的患者中观察到类似现象。这说明某些脑电图型异常是普通染色体异常的共同特征，而并不是某一特定染色体异常的特有表现。

另一方面，脆性-x综合征患者的年龄相关性大脑的皮层兴奋奋性增高可以通过特征性脑电图型得到证实，曾有几位学者发现在12岁以下的儿童患者中无论有无羊角风都可能出现此种脑电图型，但到成年渐趋消失。然而，通过连锁分析已经排除与良性Rolandic羊角风具有明显相关性，也排除了脆性-x位点为良性Rolandic羊角风的候选基因可能性。多数脆性-x综合征患者的预后良好证实了这种类型的脑电图与良性年龄相关性羊角风密切相关。

另外，我们最近发现1例47xy，反转复制(15)综合征的3岁半男性患儿，患有早发性羊角风，经过抗羊角风药物治疗发作得到满足控制。间歇期脑电图型为伴中心颞区棘-慢波的良性羊角风(BECTS)样棘波放电。因此，从更广义的角度来说，这种脑电图型可见于伴有羊角风预后良好的不同染色体疾病中。

染色体病相关性羊角风的电-临床类型的详尽分析对于发现羊角风发作易感特异性基因具有重要意义，假如能够记录到羊角风发作期及间歇期脑电图型及发作症状学则会具有更重要的参考价值。对染色体异常综合征和羊角风之间的关系理解，加之羊角风发作治疗的反应和预后结果知识将会有助于进步公道治疗和家庭咨询质量。

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（编辑：宛中）