深圳北大医院发现两例世界首报染色体异常核型

人民网深圳8月26日电 记者昨日从北京大学深圳医院获悉，该院生殖中心遗传室在一家5口中竟发现有4人属染色体异常，且经国内遗传学鉴定权威机构鉴定，其中有两例染色体异常核型被确认为世界首报。

据了解，来自山东的一名怀孕21周时的妇女于今年6月到北大深圳医院做羊水穿刺检查。在接受遗传咨询时，医生发现此对夫妇并非近亲结婚，却生下两个智力明显低下的孩子，而此后其先后流产3次。

根据病人的情况，遗传室医生立即为胎儿和夫妇俩一起进行染色体检查。结果显示：该名孕妇为染色体异常携带者，而胎儿则遗传了母亲的基因。在进一步追查染色体异常的病源时，发现该家族染色体存在严重问题。此孕妇有兄弟姐妹8人，加上所生的孩子共54人。而在其中已经发现有4个是危险的染色体异常携带者，有6个孩子皆为智能低下者。经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定，此名山东籍孕妇同其一个儿子的两例染色体属世界首报染色体异常核型。

据专家介绍，染色体异常携带者从外观上和正常人一样，智力、体格均正常。但如果生育的话，他们的下一代则多为死胎或智能低下儿及染色体异常携带者。（胡谋 白雪）