广西梧州发现一例人类染色体异常核型

发布日期：2014-11-20 00:08:00 浏览次数：1595

2013年12月31日，梧州市工人医院收到中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定结果，确认该院发现的一例人类染色体异常核型系世界首报。该患者为一名女性，检查发现她共有5条染色体之间出现复杂平衡易位现象。

2013年9月，一名居住在梧州市区的17岁少女因原发性闭经，到梧州市工人医院妇产科门诊就诊，医生检查发现该少女子宫呈幼稚型，激素分泌水平不平衡，属于一种复杂的染色体异常核型。该医院检验科专家介绍，正常人的细胞中有46条23对染色体，而这名女患者的染色体异常，临床表现为子宫发育不全。发现该病例后，梧州市工人医院立即向中国医学遗传学国家重点实验室送检，并申报了染色体异常核型鉴定。2013年12月31日，梧州市工人医院收到专家反馈：“经鉴定查询，国内外已有资料均未见相关报道”，确定该染色体异常核型为世界首报，并收录入“中国人类染色体异常核型数据库”。专家称，这是一起重大的医学发现，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，将为研究遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供极有价值的依据。