我院再次发现3例世界首报染色体异常核型

我院产前诊断中心继之前发现的2例世界首报染色体异常核型外，近日又将3例异常核型报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心，并由国际人类染色体异常核型登记库顾问中国科学院院士夏家辉等组成的鉴定专家组委员鉴定，3例全部为世界首报人类染色体异常核型。

这3例异常核型的发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了国际人类染色体异常核型数据库的内容，同时，为人类基因定位、基因克隆、突变分析、探讨人类染色体异常与疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的资料。

染色体是遗传物质基因的载体，存在于细胞核内，在细胞分裂中期呈棒状，由于容易被碱性染料染色，所以称为染色体。正常情况下，人类体细胞内有23对（46条）染色体，而且每条染色体上的基因都有严格的排列顺序，各基因间的毗邻关系也是较恒定的。由于遗传因素和环境因素影响，染色体会出现数目异常或结构异常而引起染色体病。染色体病通常表现为累及多器官、多系统的临床综合征，如智力低下、多发畸形、生长发育迟缓和一些特征性的皮肤纹理改变等，所以又称染色体异常综合征。常见的染色体畸变综合征有：唐氏综合征、爱德华氏综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征及由染色体结构畸变所导致的非平衡易位患儿等。鉴于目前国内外尚无有效的治疗措施，对孕妇进行产前诊断，并及时终止妊娠，已成为当前防止此类患儿出生、从而达到优生目的的主要治疗措施，我院产前诊断中心对200例孕妇进行了产前诊断，其中正常核型188例，异常核型12例，异常检出率6%。对188例正常核型的胎儿出生后随访，结果均健康。异常的12例核型中，21-三体（先天愚型患儿）2例，Turner综合征（45,xo）1例，3例均已终止妊娠。1例21号染色体着丝粒微缺失，源自胎儿的母亲，其母亲表型正常，胎儿也已出生，随访表型、智力正常。余8例胎儿为染色体平衡易位携带者，其中的7例分别源自双亲之一，由亲代遗传而来；1例是新发生的，胎儿双亲核型正常。

有以下六种情况的人们需高度重视染色体异常：

一、性器官发育异常的男女和原发闭经、继发闭经的妇女；

二、原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者；

三、35岁以上的高龄孕妇；

四、一方或其家属成员是染色体异常携带者；

五、长期接触有毒物质的青年男女；

六、孕期接触射线、烷化剂、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等。