石大发现一例人类染色体异常核型

通讯员薄晓岭

都市报讯近日，石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室发现了一例罕见的人类染色体异常核型病例。

在报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成的专家委员会鉴定为：“经鉴定查询，国内外已有资料未见报道”，应为“世界首报人类染色体异常核型”。

据了解，该实验室高级实验师李露霞在临床遗传疾病检查、分析和诊断工作中，发现一位中年育龄妇女患者病例，在婚后8年间先后怀孕5胎，均在妊娠3个月内自然流产，因病因不明要求做染色体检查。李露霞对患者进行了外周血淋巴细胞培养和G带核型分析，其分析结果为46条染色体中少了两条正常的13号和16号，增加了两条新的衍生染色体。

这一研究发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白，为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据，并将对临床产前诊断、优生优育工作，预防这一新的遗传疾病的再发、提高社会人口素质具有一定的医学应用价值和社会效益。

据悉，通过对相关疾病的群体调查，李露霞发现：在儿童多动症和弱智群体中染色体核型异常者约占98%，并在近10年中异常率呈迅速增长趋势。而近年来自然流产、畸胎、不育症者越来越多，究其原因染色体畸变占15%，这与工作压力和环境污染有一定的关系。