超声形态学诊断染色体异常胎儿10例体会

随着现代科学技术的快速发展，大多伴有染色体异常的胎儿在产前被诊断或筛查出来。而超声作为一种快速、无创、经济和可重复性操作的检查手段，被越来越多地应用于临床。

1.1 一般资料 本文收集了我院2004年5月~2006年5月10例被确诊的染色体异常胎儿进行回顾性总结与分析，发现一些形态学异常的器官结构标记物与胎儿染色体异常有关。

1.2 仪器与方法 仪器使用toshiba-220a型超声诊断仪，孕妇取仰卧位，必要时取侧卧位，对胎儿自头面部至脚趾依次进行快速的扫查，当发现有器官异常时，再做详尽的检查。

超声发现一些器官结构异常的标记物，如：颈部透明层、鼻骨缺乏、脑室扩大、脑脊膜膨出、脐膨出、浆膜腔积液等等。这些早、中孕期标记物结合母体血清学检查（主要包括：afp、游离β-hcg、ue3 papp-a），发现这些标记物与胎儿染色体异常有关。

2.1 常染色体数目异常 21、18、13―三体共8例，主要的形态学异常标记物有脑膜膨出、鼻骨缺乏、颈部水瘤、小耳、心脏畸形、脐疝、肢体过短、胎儿心率过快或过缓，肾盂积水等。

2.2 性染色体数目异常 三倍体、turner综合征各1例。主要的形态异常标志物有脑积水、下颌过小、颈部水瘤、脑脊膜膨出，全身水肿、心包积液和腹水、心脏畸形等。

随着高分辨率超声及阴道超声的发展，超声在胎儿出生缺陷的筛查和诊断方面，发挥着越来越大的作用。胎儿染色体异常多伴有器官结构的形态学异常，而超声检查能够发现这些标记物，再结合母体血清学检查，如此获得的结果经过风险评估后决定是否进一步进行侵入性诊断，从而减少了不必要的经济负担和早产、流产的危险，也使得许多先天畸形的胎儿得以在宫内被早期诊断和处理，降低了围生儿的死亡率。

染色体异常的胎儿的准确诊断，关键在于对胎儿进行仔细的超声扫查及一些形态学异常标记物的了解。广大孕妇和临床医生要有优生优育的意识，要定期对胎儿进行b超检查，b超医生一旦发现形态学异常的标记物，应提示并建议临床医生进行更进一步的母体血清学检查，必要时采用绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐血穿刺等创伤性侵入性检查手段。值得一提的是：所有的检查方法都是用来评估出现异常胎儿的风险的，都有可能出现假阳性或假阴性。在对胎儿进行处理之前，必须征得孕妇及其家属的同意，以避免不必要的医患纠纷。

高危人群和检查时间的确立十分重要。高危人群包括近亲结婚的孕妇，35岁以上高龄孕妇、生育过染色体异常儿的孕妇、夫妇一方有先天性代谢疾病的等［1］。本文10例患者年龄均大于35岁，其中8例有过不明原因的流产、畸胎和新生儿死亡史。检查时间宜选择在孕11~24周。在超声检查时，在此孕周期间，胎儿整体显示良好，直观全面；胎儿活动度大，便于观察一些细小结构。母体血清学检查对孕周的要求更高，因为母体血清中多种胎儿胎盘生化物质的含量与孕周密切相关，其临床意义也有所不同［2］。

伴有染色体异常的胎儿所占胎儿的比例毕竟是少数。b超医生在对胎儿进行产前检查时，必须要考虑到超声检查的安全应用问题。对孕早、中期的胎儿尽量避免使用频谱和彩色多普勒模式，当发现有形态学异常的器官标记物时，方可对胎儿的大脑、脊柱、眼球等敏感部位进行较长时间的仔细检查。另外，b超医生对自己使用的仪器的声输出或热指数值（ti）要有足够的了解，严格控制检查时间，探头不应在同一位置作过长时间停留，获得满意图像后，应将探头从母体上移开。

1 乐杰.妇产科学，第5版.北京：人民卫生出版社，2002，6：208-209.

2 李玮.胎儿染色体异常血清学及超声形态学产前筛查的临床意义.实用妇产科杂志，2006，3（3）：14.