转载济南发现一例世界首报染色体异常核型

相关疾病：不孕症染色体障碍

经中国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室鉴定确认，由济南市中心医院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型为世界首报核型。

这例“世界首报核型”的发现者为医学实验诊断中心遗传学实验室的韩淑毅技师，据她介绍，该患者是一名已婚男性，因妻子习惯性流产，进行染色体检查，其染色体核型为46，XYt（6；8）（q15；q21.1），由于基因没有丢失，因此染色体平衡，患者表观及智力均与正常人一样，在医学上称这类患者为染色体平衡易位携带者，属于人类异常染色体核型。

发现这一核型后，科室人员查阅了《中国人类染色体异常目录数据库》和大量的医学专著、相关文献，均未发现与这名患者相同的染色体核型。后将核型图谱送到中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室，经夏家辉院士、戴和平教授鉴定，该核型“在已有国内外现有资料中均未见报道”，为世界首报核型，并颁发证书。

济南市中心医院医学实验诊断中心主任汪运山教授介绍，这一世界首报核型的发现和确认，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了第一手资料；与现代分子生物学检验检测新技术结合后，可为人类基因克隆提供依据，对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形和低能婴儿的出生具有重要意义。

据了解，染色体易位是造成流产的重要原因之一，也是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率为1/500—1/1000。在不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%—15%。染色体异常核型可能是从父母遗传过来的，也可能是在配子形成或早期卵裂的过程中接触了农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等，导致染色体发生畸变。

“我总感觉现在说平衡易位“基因没有丢失”不够客观，太过绝对。”

那是，到底有没有基因和遗传物质的缺失，要做CGH才能最终揭晓。

“济南市中心医院医学实验诊断中心主任汪运山教授介绍，这一世界首报核型的发现和确认，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了第一手资料；与现代分子生物学检验检测新技术结合后，可为人类基因克隆提供依据，对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形和低能婴儿的出生具有重要意义。”

鄙人拙见，现在的染色体易位千奇百怪，无奇不有，理论上说，断裂点不同，就可以有无限种异常核型，发现一例未曾报道过的异常，有学习的价值，但是似乎没必要这样大吹大擂吧，呵呵。个人觉得汪教授的话有夸大之嫌，呵呵。我们这里4条，3条染色体之间的相互易位都发现过，至于两条染色体之间的易位，就更是层出不穷了。

shmicy2001 wrote:

“我总感觉现在说平衡易位“基因没有丢失”不够客观，太过绝对。”

那是，到底有没有基因和遗传物质的缺失，要做CGH才能最终揭晓。

“济南市中心医院医学实验诊断中心主任汪运山教授介绍，这一世界首报核型的发现和确认，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了第一手资料；与现代分子生物学检验检测新技术结合后，可为人类基因克隆提供依据，对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形和低能婴儿的出生具有重要意义。”

鄙人拙见，现在的染色体易位千奇百怪，无奇不有，理论上说，断裂点不同，就可以有无限种异常核型，发现一例未曾报道过的异常，有学习的价值，但是似乎没必要这样大吹大擂吧，呵呵。个人觉得汪教授的话有夸大之嫌，呵呵。我们这里4条，3条染色体之间的相互易位都发现过，至于两条染色体之间的易位，就更是层出不穷了。

确是这样，这种平衡易位没有太大的学术价值。如果平衡易位伴随有某种疾病，那么可以在断裂点附近找到致病基因，这种才是有点价值的。