遗传性补体缺陷病

获得性补体缺陷症的鉴别诊断：

获得性补体缺陷是补体活化(如循环免疫复合物或内毒素存在的情况下)过程中造成的，它可增加患者对感染的易感性；在临床上，获得性初体缺陷很常见，如烧伤患者伴有的低补体血症和败血症;肾病综合征患者易患感染性疾病，其血清补体水平也有异常;肿瘤化疗患者可伴有低补体血症、调理及杀菌功能障碍;镰刀细胞贫血患者常继发补体缺陷，此类患者常伴有严重的细菌感染，尤其是肺炎球菌和流感嗜血杆菌感染；Koethe等人认为这是由于患者体内D因子部分缺陷使患者的调理功能受损所致;脾脏切除术后也出现调理功能障碍;在营养状况差、蛋白质热卡不足时，也会造成所有补体成分功能低下；另外，一些自身免疫性疾病和免疫复合物性疾病过程中造成的补体大量消耗也是造成补体缺陷的原因，治疗原发病可纠正补体缺陷；

总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷；有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷；替补体疗法可将缺陷的补体成分水平补足至正常水平，又可改善临床症状；有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使中患者产生免疫反应是其潜在危险；对于HAE的治疗研究较多，治疗HAE有3种措施：①促进正常染色体对C1INH的表达：人工合成雄性激素达那唑和康力龙可刺激正常染色体合成更多的C1INH，使C1INH水平恢复正常；这种治疗很有效，可有效地控制发作；②通过抑制与其相互作用的酶而降低对C1INH的消耗；6-氨基已酸的衍生物凝血酸可抑制血浆素原生成血浆素，还可通过自身分解途径在一定程度上活化C1，凝血酸对控制HAE发作十分有效；③上述2种治疗方法都属于预防性治疗；最理想的治疗方法是静脉输液C1INH使其恢复正常水平；输注纯化的C1INH较血浆效果好；