原发性免疫缺陷病有先兆 细心观察可预知

现已发现人类原发性免疫缺陷病多达百余种，由于缺陷形式不同，表现各有特点。孩子出现什么表现时，家长要怀疑原发性免疫缺陷病并及时求医？我们知道，人体内的免疫系统有三大功能：一是防卫感染，二是识别自身、清除异己、维持稳定，三是免疫监视，防止失控。

由此我们不难推知，免疫系统的缺陷必然会造成这些功能分别或同时发生故障，从而会导致一系列相应表现。上海儿童医学中心免疫科陈同辛

患原发性免疫缺陷病的孩子防卫感染的能力明显降低，但感染的表现情况与普通感染不同，具有反复、严重、持久的特点，并且大多感染一些平常不致病或致病力低而弱的病原体。大约40%的孩子1岁以内就有感染表现，如T细胞缺陷和联合免疫缺陷病在出生后不久即发病。以抗体缺陷为主者，在六个月内，靠胎儿期从母体得到的抗体保持免疫力，一般在生后6个月原有抗体耗竭时就易遭感染。一般而言，抗体缺陷时易发生化脓性球菌感染，T细胞缺陷时则易发生病毒或结核杆菌、沙门菌属等胞内菌感染，也易发生真菌和寄生虫感染。补体成分缺陷易感染革兰阴性球菌，尤其是奈瑟菌属。总之，当人体因免疫系统某成分缺陷引起免疫功能严重低下时,则为一些致病力微弱的病原体造成了感染的机会,它们乘虚侵入原发性免疫缺陷病人体内,加重或并发各种疾病，因此被称为机会性感染。

免疫系统的免疫识别和监视功能异常，则表现为自身免疫性疾病和易发生肿瘤。原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物型肾炎、I型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等。原发性免疫缺陷病以伴发淋巴瘤最为常见，其中以B淋巴细胞瘤多见，也可发生T淋巴细胞瘤、何杰金病、淋巴细胞白血病和腺癌等。

基于以上表现，美国Jeffrey Modell基金会提出了原发性免疫缺陷病的预警症状。其一是孩子的病史，一年中有8次以上中耳炎，或2次以上严重鼻窦炎，或2次以上肺炎，或在非常见部位发生深部感染2次以上，或反复发生深部皮肤或脏器感染，或需用静脉注射抗生素才能清除感染，或由非常见或条件性致病菌感染，或家庭有原发性免疫缺陷病病史的孩子；其二是孩子的症状，孩子出现生长发育停滞，缺乏淋巴结和扁桃体，见有皮肤病变如毛细血管扩张，出血点等，发生皮肤真菌感染，红斑性狼疮样皮疹，出现共济失调（这是家长最易发现的迹象，如孩子走路不协调，写字不稳），一岁以后还出现鹅口疮和口腔溃疡。对以上两类孩子则需要怀疑可能患有原发性免疫缺陷病。

一旦家长怀疑孩子患有原发性免疫缺陷病，应及时携带孩子到医院免疫病专科就诊。医生有可能选择检测几项免疫学指标，如血清免疫球蛋白水平、血清IgG亚类水平、血清补体水平、T细胞亚群、B细胞数量、NK 细胞数量、吞噬细胞功能、细胞表面分子、拍胸片检查有无胸腺等。必要时可检测细胞因子，甚至还可以采取基因检测，明确疾病基因定位。一但确诊后，就可以开始作相应的治疗，家长懂得发病的原因将会耐心配合医生，共同帮助患儿与疾病作抗争。