正确认识原发性免疫缺陷病及其分类

免疫系统犹如一支训练有素的精锐部队，时刻捍卫着人体的健康。总的来说，这支部队具有三方面的功能: 一是防卫感染，二是识别自身、清除异己、维持稳定，三是免疫监视，防止失控。一旦这支部队在那方面出问题，彼此不能协调合作相呼应，免疫系统既失平衡又乱套，免疫三大功能减弱或异常，导致人体发生原发性免疫缺陷病。上海儿童医学中心免疫科陈同辛

原发性免疫缺陷病是指T细胞、B细胞和巨噬细胞等免疫活性细胞和/或补体和细胞免疫活性分子存在缺陷，免疫应答发生障碍，造成人体易发生反复而严重的感染，同时还伴有自身稳定和免疫监视功能的异常，使人体罹患自身免疫性疾病、过敏性疾病和恶性肿瘤的几率增高。这类疾病大多是免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分先天性发育不全，包括特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷，往往在婴幼儿或儿童期发病。大多数原发性免疫缺陷病的病因目前还不是很清楚，但其临床表现多种多样，故认为是多因素所致。特别是遗传因素对这类疾病中的大多数都起作用，有的已发现缺陷基因的染色体位点；有的与子宫内环境有关，比如母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒等，有的还与酒精中毒或服用药物有关。

免疫系统可以分为非特异性免疫和特异性免疫，非特异性免疫的成分主要是吞噬细胞，补体和细胞因子，特异性免疫原的成分主要是T细胞，B细胞和免疫球蛋白。因此，根据免疫系统的以上组成,原发性免疫缺陷病通常分四类：一是抗体缺陷病，其起因是B淋巴细胞发育障碍、数量减少或缺乏，引起抗体（免疫球蛋白）缺乏或减低，是发病率最高的原发性免疫缺陷病，占50%以上。较常见的有先天性无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺乏症等。二是细胞免疫缺陷，以胸腺发育不全较常见。在妊娠12周左右，第3-4对咽囊发育障碍所致。多数患儿因伴甲状旁腺功能低下，生后常发生不易纠正的低钙抽搐。患儿多呈特殊面容，可伴有先天性心脏病，食道闭锁。X线检查看不见胸腺影子，查血可见淋巴细胞总数低，特别是T淋巴细胞数明显减低。患儿经常出现反复感染，他们是计划免疫接种减毒活疫苗的主要禁忌对象，因为他们的免疫力实在太低，减毒活疫苗也可能引起致命的感染。输全血、血浆或进行同种异体骨髓移植后，易发生移植物抗宿主反应。患儿生长发育落后，常在儿童期夭亡。三是联合免疫缺陷，细胞与体液免疫功能均有缺陷。包括严重联合免疫缺陷，病情严重，常于婴儿期死亡。伴有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷（WAS综合征）患者，大多因感染和出血而断送生命。四是原发性非特异性免疫缺陷，包括原发性补体缺陷和吞噬细胞缺陷性疾病，在原发性免疫缺陷病中约占10%。迄今为止，已发现了100多种原发性免疫缺陷病，它们的表现各有特点，发生的原因也不尽相同，绝非短短一篇文章能交代清楚的，后续我们会从不同的角度编辑几篇文章，供读者参考。