肺囊性纤维化

囊性肺纤维化(cysticpulmonaryfibrosis，CPF或CF)是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最通常，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。其诊察依据是汗液中NaCl含量增高，反映外分泌腺的功能异常。由于Na和Cl-的转运异常，胰管和某一其他外分泌腺的管道布满了黏液，从而引起阻塞。由于支气管中的黏液增多，可使支气管阻塞，使某些细菌(如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等)易于滋长生殖，进一步引起肺、支气管的反复感染，继之引起囊性肺纤维化，严重损害肺功能，随着肺部疾病及肺功能损害的加重，进一步引起右心肥大，心力衰竭。由于胰酶的缺乏，也可引起消化不良及发育障碍等临床现象。本病如果能得到早期诊察和公道的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。有关各种详细治疗方法的研究，目前正在进行中。

研究以为CF的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接引起铜绿假单胞菌感染有关(图1)。铜绿假单胞菌感染的直接问题是引起气道黏液阻塞和进行性肺组织坏死。

囊性肺纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。目前对CF发作机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的病人胰腺功能足够，属功能足够型。另一些病人胰腺功能不足，属功能不足型。美国和加拿大科学家以为CF的基因是第1个仅仅根据结合介绍决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示CF基因定位于第7号染色体，CF基因旁边，围绕1个约150万碱基对的域，由于染色体跳动和染色体移动技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是CF基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞现象了CF病人盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正凡人和病人的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺乏，引起基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺乏，这种突变仅在CF病人中可见，正凡人从未见到。

病理改变：由于外分泌腺的功能异常，使呼吸道分泌物增多而且黏稠，加上纤毛清除功能的损害，引起支气管黏液堵塞，随之产生继发感染。一般情况下，病人出生时并无呼吸道病变发现疾病早期发生支气管腺体肥大，杯状细胞，以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物，使黏膜纤毛上皮活动受到抑制，黏液引流不畅、引起支气管堵塞，继发化脓性支气管炎、肺部炎症。如肺部感染反复发生，可进一步引起肺不张、肺脓肿、支气管扩张，尤其是囊性支气管扩张，肺部广泛性纤维化及阻塞性肺气肿。后期发生肺动脉高压，肺源性心脏病，心力衰竭等。本病开始多发生于右上叶支气管，常侵犯亚段支气管及细支气管，这两部位的支气管扩张，是本病的特点。镜下可见囊性支气管扩张，腺体导管扩张及分泌亢进，支气管壁炎性肿胀，浆细胞和淋巴细胞浸润。胰腺病变早期有腺管扩张，上皮细胞变平，以后引起胰腺退变和纤维化，最后可引发糖尿病。肝脏病变和胰腺相似，早期可见胆管扩张、增生，少数进展为门脉性肝硬化，汗腺结构和汗液黏稠度正常，但汗液中Na、K、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠阻塞。

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(编辑：永朋)