不动纤毛综合征

所属部位:胸部 生殖部位 鼻 耳 男性股沟 女性盆骨 全身

就诊科室:男科

症状体征:发热 ,鼻溢液 ,咯血 ,耳溢液 ,咳嗽 ,咳痰 ,气息异常 ,急性呼吸窘迫综合征 ,新生儿喉喘鸣 ,新生儿青紫

【疾病概述】

不动纤毛综合征(Immotile cilia syndrome，ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病，为常染色体隐性遗传，包括异常Kartagener综合征及其他单基因病，发病率约1∶30000～1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。胚胎发育过程中，若纤毛结构异常，由于缺乏正常的纤毛摆动，将随机地发生内脏旋转;在妊娠10～15天时，内脏发生左旋转代替正常的右旋转，将引起脏器转位。

【不动纤毛综合征预防】

不动纤毛综合征应该如何预防不动纤毛综合征应该如何预防？增强体质，提高机体免疫力。

【不动纤毛综合征病因与发病机制】

不动纤毛综合征是由什么原因引起的不动纤毛综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。(二)发病机制ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要

【不动纤毛综合征诊断要点】

专科检查

不动纤毛综合征应该做哪些检查不动纤毛综合征应该做哪些检查？免疫学检查一般正常。患者胸部X线检查一般正常。

临床表现

不动纤毛综合征有哪些表现及如何诊断不动纤毛综合征有哪些表现及如何诊断？发病早，往往在新生儿或婴儿早期发病，出现气道阻塞，呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍，可反复发生上呼吸道感染，慢性支气管炎或间质性肺炎，导致肺不张及支气管扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分

【不动纤毛综合征治疗概述】

不动纤毛综合征应该如何治疗不动纤毛综合征应该如何治疗？(一)治疗增强体质，防止呼吸道感染。呼吸道反复感染的治疗，可用抗感染及促进痰液排除的药物。病变局限，有手术适应证者应及时手术治疗。同时亦应注意治疗鼻窦炎。(二)预后本症病变局限，手术效果满意，预后良好。

【不动纤毛综合征相关资源】

不动纤毛综合征容易与哪些疾病混淆不动纤毛综合征容易与哪些疾病混淆？本症应与慢性呼吸道感染、支气管扩张鉴别。