肝性血卟啉病综合征

肝性血卟啉病综合征（PorphyriaHepaticaSyndrome）又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症（AcnteIntermittantPorphyriaAIP）。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。

本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的发作。

本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。精神症状有忧郁，精神错乱，幻觉等。症状常反复急性发作，可持续数日至十几日。另外可有植物神经功能失调表现，如心动过速，高血压，尿潴留。由于-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加，将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色，这是本病一个很重要的特点。