肝性血卟啉病综合征
症状体征 编辑本段 由于本病相对少见,而且症状并无特殊,常常造成误诊,可误诊为胆石症,溃疡病以及神经精神等多种疾病,有报道误诊率可达73%,所以诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。
本病临床表现差异很大,小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征,可通过服用巴比妥类,磺胺类药物或应激状态所诱发,腹部表现为剧烈绞痛,伴便秘,恶心呕吐,类似急腹症表现,但腹痛无固定部位,亦无腹部反跳痛和肌紧张,外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力,轻瘫,甚至软瘫,精神症状有忧郁,精神错乱,幻觉等,症状常反复急性发作,可持续数日至十几日,另外可有植物神经功能失调表现,如心动过速,高血压,尿潴留,由于-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加,将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色,这是本病一个很重要的特点。
治疗方法 编辑本段 1、对症治疗、预防复发:减少皮肤损害:避免阳光照射和创伤,穿防护衣。口服-胡萝卜素或核黄素,或每隔日口服阿的平。
2、尽量避免诱因:如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。
3、激素治疗:少数急性发作与月经周期有明显关系病例,应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效,但可出现持续性高血压,其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松。
4、纠正水、电解质紊乱。
饮食保健 编辑本段 根据不同的症状,有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。
预防护理 编辑本段 减少皮肤损害:避免阳光照射和创伤,穿防护衣,尽量避免诱因:如过劳,精神刺激和饥锇,感染,禁酒等。
病理病因 编辑本段 本病为常染色体显性遗传性疾病,在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,可通过反馈作用使-氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过直接或间接机理在神经传递功能中起毒性作用,进而引起本病的发作。
疾病诊断 编辑本段 1.胆石症
2.溃疡病
3.神经精神
检查方法 编辑本段 化验检查24小时尿内尿卟啉,粪卟啉排出增多,24小时尿卟胆原,-氨基酮戊酸增加,测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常>30mmol卟淋/1ml红细胞h)。
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