肾上腺髓质增生

肾上腺髓质增生

【疾病概述】

肾上腺髓质增生可引起患者血尿儿茶酚胺增高，临床表现酷似嗜铬细胞瘤。它作为一个独立的疾病，历史很短。1961年吴阶平第1次在手术中活检发现肾上腺髓质增生，后又在切除的标本病理检查被证实，病理诊断为“肾上腺髓质嗜铬细胞瘤样增生”。1965年吴阶平在肾上腺病变的总结中首次提出“肾上腺髓质增生”这一概念，以引起同道注意。1975年Carney等在多发性内分泌腺瘤的MENⅡ型中发现1例患者伴有肾上腺髓质增生，他提出肾上腺髓质增生是嗜铬细胞瘤的前期病变。至1984年文献中共报道有49例单纯肾上腺髓质增生（其中中国报道34例）和19例作为MENⅡ型组成部分的肾上腺髓质增生（其中无中国报道的病例）。这一资料表明单纯肾上腺髓质增生和作为MENⅡ型组成部分的肾上腺增生都是存在的，我国发现的病例都是单纯型。MENⅡ型的肾上腺髓质病变，在我国以嗜铬细胞瘤为主。由此表明引起肾上腺髓质功能亢进的原因既可以是髓质的肿瘤，亦可以是髓质的增生，后者极为罕见。

【肾上腺髓质增生病因与发病机制】

肾上腺髓质增生的病因尚不清楚，它可以是MEN的组成部分，目前认为与人体APUD系统有关。一般来说，肾上腺髓质增生时其体积和重量比正常同龄人大2~3倍，可双侧或单侧肾上腺髓质增生。目前已有明确的肾上腺髓质增生的病理诊断标准：①肾上腺的尾部和两翼都有髓质存在（正常情况下是不存在的）；②髓质细胞增大；③髓质与皮质的体积比度增大；④计算所得的肾上腺髓质重量亦增加。

【肾上腺髓质增生诊断要点】

诊断要点概述

临床上，对具有典型儿茶酚胺增多症表现或可疑表现的患者，除想到嗜铬细胞瘤的可能，还应考虑肾上腺髓质增生的存在。然后通过与诊断嗜铬细胞相同的实验室检查测定血尿儿茶酚胺水平，并结合药物定性试验进行定性诊断。定性诊断明确后，应采取定位诊断手段如B超、CT、MRI、腔静脉及肾上腺静脉造影等首先排除嗜铬细胞瘤的存在。CT检查可显示肾上腺体积增大但并无肿瘤征象，间接帮助肾上腺髓质增生的诊断。目前，最重要的影像学定位诊断是放射性核素肾上腺髓质扫描，特别131I-MIBG扫描，对嗜铬细胞瘤和肾上腺髓质增生可在形态上显示较明确的区别，以便确定诊断。

临床表现

临床表现酷似嗜铬细胞瘤，吴阶平报道的17例中女性10例，平均就诊年龄39岁（24~49岁）与嗜铬细胞瘤患者对比，其临床表现有如下特点。

1.高血压以持续性伴阵发性加剧多见。

2.患者多无代谢改变表现。

3.引起发作的诱因多不明显，压迫腹部不引起发作；精神刺激，劳累成为诱因比例高。

4.病程较长，但症状不一定逐渐加重。

5.我国以单纯性肾上腺髓质增生多见，且多伴高血压，70%~80%为双侧；MENⅡ中的肾上腺髓质增生国外多见，引起高血压占1/3~1/2，40%为双侧。

6.MENⅡ型的肾上腺髓质增生患者还有其他内分泌腺病变征象，少数在同一时期出现，多数在甲状腺或甲状旁腺病变出现之后，约3年方可出现肾上腺髓质增生病象。

【肾上腺髓质增生治疗概述】

由于本病罕见，治疗经验尚待不断总结提高。目前可根据患者的具体情况选择药物或手术治疗。从现有资料结果看，仍以手术治疗为主，其优点可获持久的疗效，更重要的是在病理上进一步确定诊断。