混合型肾小管性酸中毒

混合型RTA是兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征，故发病原因也兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA的特征。 1.原发性疾病 散发的和遗传的。 2.继发性疾病 骨质石化症，神经性耳聋，碳酸酐酶B缺乏或功能减低，丙酮酸羟化酶缺乏，遗传性果糖耐量下降，胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。 3.药物和中毒 两性霉素B、甲苯。重金属（铅、镉、汞、铜、锂），碳酸酐酶抑制剂，服用过期四环素。 4.钙代谢异常 原发性钙沉积肾病，特发性高钙血症，维生素D过量或中毒，甲状腺功能亢进，甲状旁腺功能亢进。 5.全身免疫性疾病和高丙种球蛋白疾病 特发性高丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征、甲状腺炎、肝硬化、原发性胆管硬化、慢性活动性肝炎。 6.间质性肾疾病 梗阻性肾病、肾移植排斥反应、镰状细胞血红蛋白病、海绵肾、止痛剂肾病。

混合型RTA典型者临床表现有： 1.酸中毒 典型病例有高氯酸血症，尿pH能降至5.5以下。或有糖尿、磷尿、氨基酸尿等。 2.代谢性酸中毒与低钠、低钾血症 继发性醛固酮增多促进K+的排泄，有软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现，还可有生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒表现。 3.泌尿系结石。 4.骨病 其骨病的发生较Ⅰ型RTA患者多见，儿童表现为维生素D缺乏病，成人为骨硬化症。 5.继发性甲状旁腺功能亢进 部分患者尿磷排泄下降，出现血磷下降和继发性甲状旁腺功能亢进。