进行性脂肪营养不良

本病罕见，是一种家族性脂肪萎缩症，主要侵犯儿童，女性多见。

【进行性脂肪营养不良病因与发病机制】

病因不明，大多数认为是自主神经的节后交感神经障碍，或可能与自主神经中枢下丘脑病变有关。起病前可有急性发热病史。内分泌缺陷，如甲状腺功能亢进、垂体功能不足；间脑炎后的损伤；精神因素及妊娠可能为诱因。

【进行性脂肪营养不良诊断要点】

诊断标准

依据脂肪组织消失而肌肉、结缔组织、皮、骨质正常即可诊断。应与面部偏侧萎缩、局限型肌营养不良相鉴别。

临床表现

起病及进展均缓慢，常开始于儿童期。首先发现脸部脂肪组织消失或消瘦，以后发展到颈、肩、臂、胸或腹部，常呈对称性。脸部表现为二侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性。有些病例脂肪组织进行性消失仅限于脸部或半侧脸部或半侧躯体，其他部位仍有丰富的脂肪沉着，故表现为特殊肥胖体态。多数病例在1~2年内进展较快，经2~6年后自行停止，保持原状不变，肌肉、骨质、毛发及汗腺均正常，无肌力障碍，多数体力不受影响。

【进行性脂肪营养不良治疗概述】

无特殊治疗，胰岛素、甲状腺素、卵巢及垂体激素，紫外线等均曾尝试治疗，发现无大价值。有些患者在适当注意休息和营养，并做按摩和体疗后可重新获得失去的脂肪。一般强壮剂、各种维生素、中草药及针灸均可试用。