资讯翻译儿童白血病的遗传学原因

根据来自于斯隆-凯特琳癌症纪念中心、圣犹大儿童研究医院、华盛顿大学和其他机构的研究团队报道，人类首次识别出对儿童白血病的患病危险具有特异性的一条基因链。这一发现在今天的《自然遗传学》杂志在线报道

“我们位于处女地，”斯隆-凯特琳癌症纪念中心的临床遗传学服务的主任、研究作者、医学博士、公共卫生学硕士Kenneth Offit说。“至少，这一发现为我们开启了儿童白血病继承原因的新视窗。更直接的，对这一变异的测试可能允许受影响家庭的子孙后代预防白血病。”

这一变异首先在斯隆-凯特琳纪念中心进行治疗的一家族中观察到，这个家族中不同祖辈的数个成员被诊断为儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）。后来发现，在另一家医院进行治疗的另一个不相关的有白血病倾向的家族具有同样的变异。进行了一系列的实验证实所观察到的变异连累了基因的正常功能，这可能增加了患ALL的危险。

这一继承的基因变异位于被称为PAX5的基因中，众所周知，PAX5在包括ALL在内的某类B细胞癌的形成过程中起一定作用。PAX5，转录因子或者“主导基因”，调节其他数个基因的活动，并对B细胞的特性和功能的维护至关重要。在所有的研究对象中，PAX5基因的两个复制中的一个丢失了，留下了只有变异的复制品。这一研究将继续，因为研究人员相信在这些患者中，另外的遗传因子在ALL的形成过程中也起作用。

ALL是儿童最常见的癌症，在美国，每年被诊断出的儿童和青少年有3,000名。

Offit博士希望所从事的研究也能够确定出多大比例的儿童ALL患者有PAX5变异。目前的估计表明这一比例稀少。另外，最新发现的基因变异将来可能帮助科学家们确定怎样以转录因子为目标，治疗其他的有PAX5变异的非继承形式的白血病。

“伴随着对诱导癌症易感性或促使癌症生长的遗传成分的更好的理解，我们能更准确的进行目标治疗，同时在其形成之初就有可能预防癌症”，Offit博士补充道。

1996年，对一个有癌症倾向家族的类似的研究使得Offit博士及其团队鉴别出BRCA2最常见的变异，这与乳腺癌和卵巢癌的危险增加有关，并且在德系犹太血统的个体中特别普遍。