解密让人头痛的烟雾病

烟雾病的头痛是整个脑袋的疼痛，根据脑部缺血部位的不同略有不同。图/Gettyimages

冬季是心脑血管疾病高发季节，除了脑卒中之外，你也许还不知道另外一种高发病——烟雾病。这种病因为颅内血管在血管造影时脑底出现异常密集成堆的小血管影，形态如袅袅烟雾而得名。烟雾病作为一种脑血管堵塞疾病，看似轻盈，实则凶狠——烟雾病轻可使患者丧失意识，导致偏瘫，重则脑出血致命。患者主要以亚洲地区黄种人为多，日本、中国、韩国都是烟雾病的高发区，烟雾病为什么易被误诊和漏诊？容易与哪些疾病混淆？被称为我国治疗烟雾病第一人的解放军第307医院神经外科主任段炼为我们解开烟雾病的谜团。

烟雾病并非罕见

“日本人最早发现烟雾病，日本也做过流行病学调查，人群最高的发病率是十万分之十，万分之一的发病率并不能算是罕见病。”段炼说，过去医学教科书上对于烟雾病的介绍多说它是一种罕见疾病，目前无法治疗。但从全世界接诊烟雾病病例最多的307医院来说，“我们神经外科病房两层住满了烟雾病病人，来自全国各地的病人都有，包括西藏、海南。从我们的临床经验看，我国的烟雾病发病率不低于日本，也就是说不低于万分之一。”

烟雾病或与自身免疫功能异常有关

“种种迹象表明，烟雾病与自身免疫功能异常有关。”段炼说，在美国有研究在8000多个蛋白芯片里找到了与烟雾病相关的6个抗体蛋白。尽管大部分烟雾病患者的常规检查都正常，但通过对自身免疫功能状况的检查，还是能发现部分患者存在自身抗体的异常表达。“所以，对于非典型的烟雾病病人，一定要好好查查自身免疫功能状况，如存在免疫功能异常，除了常规的手术治疗外，还要针对病因进行干预，才能获得良好的预后。”

过去也有人认为头颈部的感染如扁桃体炎、结膜炎是烟雾病的诱因，但大宗病例调查显示，烟雾病的发生与这些局部感染没有相关性，而是全身性疾病的一种局部反应。

容易被误诊漏诊的烟雾病

“脑膜炎、癫痫、发烧……”段炼说，2002年他刚开始接诊烟雾病时，国内烟雾病从发病到确诊需要3-8年的时间。误诊、漏诊，大脑长期处于缺血状态，造成孩子的智力发育严重被影响，病人严重致残。“患烟雾病的孩子中四分之三得病三四年后智力赶不上同龄人，成人的发病多是灾难性的，根据缺血部位的不同，相应的大脑功能会发生变化，脑梗塞在成年人来说是不可逆转的，因烟雾病造成脑梗塞、脑出血，在上有老下有小的状态下半身不遂，社会行为能力和社会认知能力退化，甚至造成抑郁、精神病。如果能早诊断早治疗，80%的病人在成功治疗后可以恢复正常工作。”段炼的病人里就有拿到清华、英国南安普顿大学通知书的。

当病人发生一过性肢体无力时，一定不能认为症状过去了就觉得没事了。“实际上，这可能是身体发出的警报，提示着可能患有烟雾病。”段炼说。

■ 名词解释

烟雾病是脑血管堵塞疾病

“当大脑里的大血管主干道堵住时，为了保证大脑血流供应，会生出分散的‘支路’小血管来替代扩张，这时给血管打上造影剂显影时，就会发现血管像烟雾一样弥漫，实际上，烟雾病是脑血管慢性进展性狭窄的一种疾病。”军事医学科学院附属医院（解放军第307医院）神经外科主任、中国医师协会脑血管病外科治疗专家委员会委员段炼教授形象地打了个比方。

烟雾病最正式的定义是：自发性基底动脉环闭塞症，是一种以双侧颈内动脉末端及大脑前、大脑中动脉起始部动脉内膜不明原因的缓慢增厚，动脉管腔逐渐狭窄以至闭塞，脑底穿通动脉代偿性扩张为特征的疾病，扩张的血管在血管造影时的形态如烟囱里冒出的袅袅炊烟，故日本人形象地称之为烟雾病。

■ 拨开“烟雾”

区分

在头痛感觉上有细微差别

“烟雾病在早期病情较轻时有不易被察觉的头痛表现。”段炼说，每个人都头痛过，看似没有特异性的头痛却与其它头痛存在细微差别。“肿瘤造成的头痛是持续性的头痛伴有其它症状；偏头痛是头部一侧剧烈跳痛；高血压的头痛是像头顶上盖了一个紧箍咒……”而烟雾病的头痛是整个头部的疼痛，同时根据脑部缺血部位的不同略有不同。

“这需要医生仔细听病人主诉来判断头痛是否与缺血有关。”段炼说，头晕、头痛等头部不适，伴有典型的短暂性脑缺血发作，即突然不能说话、肢体突然不能动，在短时间内能恢复，这是比头痛、头晕更严重的烟雾病症状。再发展下去会是梗塞。最常见的梗塞症状是偏瘫、不会说话、智力减退等所有缺血性症状。段炼说，根据出血的部位、程度不同，各类脑出血症状也会不同。“烟雾病类疾病，可以引起临床上所有的脑卒中类型，包括缺血性卒中和出血性卒中。”换句话说，“临床上，脑卒中病人有很大一部分是因为烟雾病引起的。”

检查

通过TCD检查缺血状态

“孩子多半是在运动、哭闹、吃辣、吃面条时忽然肢体不能动，到医院看时又好了，一般CT也查不出毛病。很容易被漏诊。成年患者发出的信号往往是不具有特异性的头痛，也容易被误诊。”段炼说，因为烟雾病发病年龄有两个高峰：一个是孩童期；一个是30-40岁壮年期。

所以，通过无创性血管检查如经颅超声多普勒（TCD），磁共振血管成像（MRA）等，来综合判断脑血管形态和脑血流储备能力至关重要，大夫可以通过临床症状和检查结果综合判断病人的缺血状态。“磁共振、CT、ECT、PET-CT都可以进行相关评估。磁共振因为无射线辐射，更为适合儿童。”段炼说，但目前我国虽然有可以定量评估脑血流储备能力的检测仪器，但由于对烟雾病缺乏足够的重视和认识，经验、技术的不到位，一般只能做到定性和半定量。“TCD可以看大脑中动脉的三根血管起始位置血流的速度、流向来判断管腔是否狭窄，磁共振是将整个脑血管显像出来，烟雾病确诊的金标准则是脑血管造影。”

治疗

搭桥手术缓解病情

烟雾病是一种至今病因未明、发病机理不清的疾病，所以没有明确有效的药物可以治疗，多采用外科手术办法来改善患者生活质量。“血液从心脏左右的颈动脉、椎动脉流向颅底，合成一个环岛叫基底动脉环，烟雾病的发病位置就在环岛——暨基底动脉环发生了堵塞。”段炼教授继续形象地比喻道，“因为环岛本身的血管出了问题，无法疏通，外科用的办法就是通过手术，打开肌肉、脑膜、颅骨，将颅外的血管接进去，越过环岛，建立了一座‘高架桥’来疏通，这叫做搭桥手术。”

段炼教授说，如果搭桥成功，尽管大脑环岛部位依然堵塞不通畅，但搭桥进去的血管能供应血流。在这种情况下，虽然手术并没有涉及病变部位，但病人的临床症状和生存质量都能得到改善。

数据

烟雾病与遗传有关，尽管烟雾病的发病机理还不详细清楚，但临床上，经确诊的两代都是烟雾病的患者占10％。在同胞间的发病率比普通人高出42倍，患者子女的发病率比正常人高出37倍。

■ 热点问答

烟雾病患者避免过度换气

Q 烟雾病患者应该注意哪些事项？

段炼：烟雾病早期确诊进行外科手术干预是最主要的治疗方式。另外，烟雾病病人在日常生活中要避免过度换气的行为，可以通过二氧化碳口罩、或者牛皮纸袋等来避免。就是病人将呼出的二氧化碳再吸回来，这样身体内的化学感受器感觉到体内二氧化碳浓度升高，会协调大脑血管扩张，可以提供更多的氧。而过度换气造成体内二氧化碳浓度低，大脑认为不缺氧，会让血管收缩，这对本来供血量不足的大脑是非常危险的。避免过度换气和卒中后病人进高压氧舱吸氧是不矛盾的，卒中病人进高压氧舱吸氧是通过氧浓度的提升来减少缺血神经元的损害，但要注意吸氧同时保证二氧化碳的平衡。另外，病人一定要避免去高危地区或从事高危行动，如攀高、游泳等运动，因为人发生一过性肢体无力，如果在攀高、游泳、开车中就是非常危险的。另外，病人维持健康的生活方式很重要，家里有烟雾病病人的，家属需要进行TCD筛查。

血管扩张剂可能增加出血风险

Q 内科使用的一些血管扩张剂对烟雾病病人有用吗？

段炼：目前为止，因为病因和发病机理不明，内科没有一种药物对烟雾病肯定有效，血管扩张剂对烟雾病病人来说，没有相关的临床试验和研究证据证明其功用，只能根据大夫的临床经验，针对病人个体特点来决定。我个人的经验是，烟雾病的血管结构跟正常人不一样，使用血管扩张及可能造成患者本就已经十分脆弱的脑供血平衡被打破，反而引起危险症状。包括对烟雾病病人使用阿司匹林会不会增加出血风险，现在还没有前瞻性研究，只能根据病人自身情况采取个体化治疗。

不是所有患者都适合搭桥

Q 烟雾病病人有典型的病人，也有非典型的烟雾病病人。这两类病人需要区分对待吗？是不是所有的烟雾病病人都要进行外科搭桥手术？

段炼：这两类病人都应该采取积极的治疗办法，但是手术要慎重。典型的烟雾病病人确诊后，需要进行外科手术。但外科搭桥手术是有风险和有创的方法，手术前应首先考虑病人的安全，最大程度保证病人术中和术后的安全，第二，病人应该能从这种治疗方式中获益，手术要有效。所以要通过各种因素判断，哪种治疗方式对病人安全、有效，就使用哪种治疗方式，如果没有足够的证据，对于非典型的烟雾病病人，就应密切观察病情发展。有些人不需要、不适合就不能做手术。

经过外科手术后，烟雾病病人的自身代偿性的血管会减少，从理论上来说，会让患者出血的风险减少。但这也需要进一步研究。

Q 什么样的烟雾病患者适合做外科手术？

段炼：外科手术有适应症，是否适合外科手术，第一条是要诊断明确，明确是不是烟雾病。第二，一定要有缺血症状。对于没有症状的疑似患者，要通过定量的脑血流储备检测手段来判断患者脑血流的储备能力。比如说平时需要脑血流量100毫升，在动脑、活动时需要150毫升，健康人可以通过调动身体其它因素来拿出需要的血量，短暂性增大供应，而对于烟雾病患者，像汽车用尽了自己油箱里的油，无法进一步加大供应，导致缺血症状的出现。如果通过判断发现脑血流储备能力降低，就能判断患者可能在病程的进展中出现脑梗塞或脑出血，这时应该提前做外科手术，而不是等脑梗塞后再做手术。对于烟雾病的易感和高危人群，则可以通过经TCD来判断脑血管是否狭窄、堵塞，血流量和流速多少，这项检查大约200元一次，对人体无创，医生操作容易，再经过磁共振血管成像一般就能确诊。