婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例报告

摘要：目的GM1神经节苷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，本文拟通过对1例GM1神经节苷脂沉积病患儿临床经过、酶学分析、影像学资料的回顾，结合文献对本症进行研究。对象与方法先证者，女，新生儿期起病。9个月时经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊为GM1神经节苷脂沉积病。结果患儿为第1胎，新生儿期常呕吐，反应差。3个月时发现智力运动落后，喂养困难，易惊。体格检查显示头围增大，营养不良貌，肌张力低下，中度肝肿大。眼底检查未见樱桃红斑。一般化验显示轻度贫血，血清ALT、AST、ALP、氨增高。尿液黏多糖过筛试验提示富含半乳糖的低聚糖和硫酸角质排泄增加。X光检查显示双手指骨骨质疏松，呈子弹头样改变，脊柱后突畸形，胸椎椎体前缘尖突样改变。磁共振成像显示脑白质发育不良。患儿外周血白细胞B．半乳糖苷酶活性为1．4nmol／（mg-h）蛋白（正常对照为88-204nmol／（mg·h）蛋白），其父母均为45．6nmol／（mg·h）蛋白。患儿病情进行性加重，1岁5个月时死于肺炎、呼吸衰竭。结论本文报道了1例婴儿型GM1神经节苷脂沉积病，以智力运动落后为主，伴肝损害及骨骼异常。