苍白球黑质红核色素变性

发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液、血清及身体其他组织铁含量正常，铁蛋白、转铁蛋白浓度正常，提示可能患者脑组织内铁代谢异常。

不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后，基底核区域放射性铁吸收过度。铁沉积的意义难以定论，其他变性性疾病在某种程度上也有基底核铁沉积，例如帕金森病和纹状体-黑质变性，铁沉积是正常人的2～3倍，因此，铁含量增高并非本病特异性表现，不能作为诊断本病的依据。

有报道认为由脂质代谢的异常，氧化应激反应使黑质、苍白球中大量存积的铁(Fe2 )从O-2、H2O2等中得到电子，Fe2 变成Fe3 。这些游离的自由基和Fe3 ，导致细胞的死亡，髓鞘损伤。在Hallervorden-Spats病中铁引起的氧化应激起重要作用。在帕金森病和其他变性病中也有类似的发病机制，但为什么类似发病机制在同一基底核损伤中产生不同疾病，并不清楚。

神经病理有特征性改变：苍白球、黑质(特别是前部分)和红核有深棕色色素沉着;颗粒状和不定形的铁、钙混合沉积物附着在小血管壁上或游离于组织中;大多数受累组织神经细胞变性并大量消失，神经纤维脱髓鞘样改变，神经突触变性，神经胶质细胞轻度增生，脑干神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及;有时可发现黑质内存在神经元纤维缠结及Lewy体。

另一个特点是有肿胀的轴突片断存在，这与神经轴突营养不良的病理改变相似，为此，一些神经病理学者认为Hallervden-Spatz病是一种少年型神经轴突营养不良病。但因铁沉积在后一种疾病不明显，这一观点未得到一致承认。

儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病，81%(34例)在15岁之前发病，仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有家族史。病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。

成人型又称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆。病程多达10余年。起病后10～20年仍能行走。

2.临床表现 变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等;逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不清。晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。

3.文献也有原发性视神经萎缩的少数病例报道，部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症、震颤麻痹或肌张力障碍的病人。

根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。

阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。