苍白球黑质红核色素变性是由什么引起的

发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液、血清及身体其他组织铁含量正常铁蛋白转铁蛋白浓度正常，提示可能

患者脑组织内铁代谢异常.不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后基底核区域放射性铁吸收过度铁沉积的意义难以定论其他变性性疾病在某种程度上也有基底核铁沉积例如帕金森病和纹状体-黑质变性铁沉积是正常人的2～3倍因此，铁含量增高并非本病特异性表现，不能作为诊断本病的依据有报道认为由脂质代谢的异常，氧化应激反应使黑质苍白球中大量存积的铁(Fe2 )从O-2、H2O2等中得到电子Fe2 变成Fe3 这些游离的自由基和Fe3 导致细胞的死亡髓鞘损伤在Hallervorden-Spats病中铁引起的氧化应激起重要作用在帕金森病和其他变性病中也有类似的发病机制但为什么类似发病机制在同一基底核损伤中产生不同疾病并不清楚。

神经病理有特征性改变：苍白球、黑质(特别健康搜索是前部分)和红核有深棕色色素沉着；颗粒状和不定形的铁、钙混合沉积物附着在小血管壁上或游离于组织中；大多数受累组织神经细胞变性并大量消失神经纤维脱髓鞘样改变，神经突触变性，神经胶质细胞轻度增生，脑干神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及；有时可发现黑质内存在神经元纤维缠结及Lewy体，另一个特点是有肿胀的轴突片断存在，这与神经轴突营养不良的病理改变相似为此

一些神经病理学者认为Hallervden-Spatz病是一种少年型神经轴突营养不良病.但因铁沉积在后一种疾病不明显，这一观点未得到一致承认。

2.临床表现变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点主要表现为缓慢进展的锥体外系症状首先出现的是下肢肌强直肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状早期即可有锥体束征出现痉挛性瘫腱反射亢进及Babinski征等；逐渐进展累及上肢面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形引起吞咽困难口齿不清晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。

3.文献也有原发性视神经萎缩的少数病例报道部分患者可有精神症状多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症震颤麻痹或肌张力障碍的病人。

并发症：可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。

根据青少年期出现进行性锥体外系症状肌张力障碍肌强直和双下肢痉挛性瘫等MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病，阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病