周围血棘红细胞检测可确诊神经棘红细胞增多症

最近，中国医学科学院北京协和医院神经科的研究人员的一项研究显示，神经棘红细胞增多症是一种主要累及基底节的进行性神经系统变性病，主要表现为口面肌张力障碍、舞蹈症、智力减退、癫痫发作，头颅影像学示不同程度的尾状核和豆状核萎缩，周围血的棘红细胞检测方式对该病有确诊意义。该研究发表于2012年第2期《中华神经科杂志》。

该研究旨在分析神经棘红细胞增多症的临床及头颅影像学特征。

周祥琴等研究人员回顾分析8例患者的临床资料并复习文献，周围血棘红细胞检测采用外周血涂片、红细胞盐水诱发实验和扫描电镜方法。

结果，男性2例，女性6例；发病年龄10～35岁，平均发病年龄22岁，4例以口面舌部肌张力障碍为首发突出症状，3例以四肢远端不自主运动为首发突出表现，且于发病过程中累及口面部肌张力；1例以帕金森症状为主要临床表现。4例有癫痫发作，为全身强直阵挛发作。4例智力减退。6例肌张力低、腱反射低。8例患者外周血涂片光镜下7例棘红细胞增多，另1例外周血涂片正常，但红细胞盐水诱发实验和电镜下棘红细胞增多。所有患者肌酸激酶不同程度轻度升高。8例患者头颅MRI中，6例示不同程度侧脑室扩大，前角明显增宽；尾状核和豆状核萎缩。4例肌电图和神经传导速度检查，2例正常，2例示上、下肢神经源性损害，感觉纤维轴突受累为著。外周血棘红细胞检测：7例患者外周血涂片光镜下棘红细胞增多；8例红细胞盐水诱发实验阳性，2例电镜检查符合棘红细胞增多症。