致死性肝内胆汁淤积综合征

什么是致死性肝内胆汁淤积综合征什么是致死性肝内胆汁淤积综合征。致死性肝内胆汁淤积综合征全称为致死性肝内胆汁淤积综合征 Byler病 致死性家族性肝内胆汁淤积症 家族性肝内胆汁淤积性黄疸 婴儿胆汁粘稠综合征 Ⅳ型-进行性肝内淤积症。通常体现在人体中的腹部。因此患有致死性肝内胆汁淤积综合征的患者，可以到医院的内科 消化内科等科室进行挂号就诊！另外致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁粘稠综合征；Ⅳ型-进行性肝内淤积症。

致死性肝内胆汁淤积综合征病因系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢，转运和排泄障碍引起胆汁淤积。

致死性肝内胆汁淤积综合征有哪些表现及如何诊断？有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。

症状体征：

肝肿大 黄疸 脾肿大

致死性肝内胆汁淤积综合征应该做哪些检查？血清总胆红素增高，以结合胆红素增高为主，血清碱性磷酸酶增设，胆固醇正常或减低，凝血酶原时间延长；尿胆红素阳性；大便有脂肪球。

检查项目：

红细胞滤过指数（IF） 尿铜（Cu） 肝脏疾病超声诊断 胆囊超声波检查 血清胆汁酸测定（TBA）

致死性肝内胆汁淤积综合征应该如何预防？系常染色体隐性遗传，无有效预防措施。

致死性肝内胆汁淤积综合征应该如何治疗和用药？以对症治疗主为，可用苯巴比妥，胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗，以改善症状。

致死性肝内胆汁淤积综合征容易与哪些疾病混淆？注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。

致死性肝内胆汁淤积综合征有哪些并发疾病？患者常出现烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病等病症。