骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病(AML)转化。骨髓增生异常综合症多发于50岁以上的老年人，近年来青少年的发病率上升。患者多以出现贫血、出血和感染而去就诊发现。患者的体症表现多以肝脾、淋巴结轻度肿大。少则出现胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛症状。

骨髓增生异常综合征可是原发的，即原因不明。或曾有化学致癌物质、烷化剂治疗或放射线接触史，即继发性。在全部急性白血病病例中，仅少数患者临床能观察到明确的MDS过程。约50%MDS患者可见到特殊的染色体异常。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一个干细胞演变而来，故为克隆性疾病。

骨髓增生异常综合征患者在致病因素作用下，引起患者造血干细胞损伤，用G6PD同工酶类型，X染色体伴限制性长度片段多态性甲基化，X染色体失活分析等方法已确定大部分骨髓增生异常综合征是病变发生在造血干细胞水平的克罗恩病，因而不但髓系，红系，巨核系细胞受累，淋巴细胞系亦受影响，导致T，B细胞数量和功能异常，临床表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病，但在部分患者中其发病可仅局限在粒，红，巨核，巨噬祖细胞水平，仅有粒，红，巨核，巨噬细胞等受累而无淋巴细胞受累。

骨髓增生异常综合征的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20%~60%病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤瘀点.牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和/或出血是主要死亡原因。肝、脾可有中或轻度肿大，1/3病例有淋巴结肿大，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。

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