遗传性血色病有哪些症状

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遗传性血色病有什么症状遗传性血色病有哪些症状

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遗传性血色病有什么症状？遗传性血色病的症状主要为以下六大类：

典型的三联征：

①轻度或重度广泛的皮肤黑色素量增加(金属灰常常多为棕色)也可在大多数有症状的患者中出现但在铁聚集的早期不出现主要发生在阳光暴露部位但可能因晒黑不能区分或不明显而不被注意在黑色肤色的人群中可表现为蓝灰色

②肝肿大：出现于95%的有症状的患者并常常发生在症状产生和肝功能检测出现异常之前肝显著增大触之坚实锐利但尽管肝铁含量大大增多和纤维化发生肝功能仍可能保存因此肝肿大可既不伴有肝细胞功能不全(无肝掌蜘蛛痣青紫及凝血酶原时间延长)也没有门静脉高压体征

③糖尿病：常需胰岛素治疗可出现在30%～60%的进展期患者产生原因包括糖尿病的遗传易感性肝硬化以及胰腺因铁的沉积而直接受到损伤

性欲丧失和睾丸萎缩：在症状期患者常见并可早于其他临床表现特别是年轻患者HH引起性腺功能不足的机制有争议但大部分证据提示下丘脑和垂体分泌促性腺激素和促性腺激素释放激素分泌功能选择性受到损害

关节病：出现在20%～70%有症状的HH患者并可以是首发表现严重影响患者的生活质量HFE关节痛常常误诊为其他疾病据估计诊断可延误4～10年常见慢性关节痛在第23掌指关节引起疼痛性手抖这一症状高度提示该病其他关节也可受累特别是手腕和膝关节患者也可发作痛风样症状称假性痛风(由于焦磷酸关节病)HH的关节病变除常发现磷酸钙沉积(软骨钙化)外其他与退化性软骨关节炎相似放射学常见变化是软骨下关节病和软骨钙质沉着病关节病与铁负荷过度的时问和程度均无关甚至在静脉切开放血治疗之后这些关节损伤仍可进展但像风湿性关节炎中所出现的关节破坏性损伤并不常见

心脏表现：出现在5%～15%有症状的患者中而EcG异常可发生于30%的患者最常见的心脏并发症是充血性心力衰竭和心律失常充血性心力衰竭的症状可突然发生左心室异位节律是最常见的心律失常但室上性和室性心动过速室颤以及不同程度的心脏停顿均可能发生

恶性肝肿瘤：HcC可在约30%的肝硬化男性患者中出现发生肝癌的可能因素有铁负荷程度肝病的严重性(特别是肝硬化)男性性别和年龄等

其他表现非特异性表现：可有皮肤角化和指甲异常特别是前3个指趾如扁平指(趾)甲或反甲后者也常常矛盾地作为慢性铁缺乏综合征的一个表现

知道遗传性血色病有哪些症状后，需要做什么检查？

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