小儿高免疫球蛋白E综合征

该病免疫学异常尤为突出，包括血液、痰和脓肿中嗜酸性细胞增高，粒细胞趋化功能缺陷，T细胞亚群异常，抗体产生不足和细胞因子分泌异常。这些免疫学改变均为非特异性;其他与免疫学无关的表现有特殊面容，关节过度伸展，多发性骨折和颅骨缝早闭。因此，本病为多系统免疫受损性疾病。

有人对本病征患儿IgE的合成和调节做过较深入的研究，发现其IgE的合成不依赖于淋巴因子(IL-4，IL-6)及T/B细胞的相互作用，而是分化成熟的B细胞对调节信号不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者体内有IL-4绝对或相对过多，只不过是尚未被检测出来而已，有促进IgE的产生。

由于患儿缺乏产生抗葡萄球菌IgG的能力IgE作为替代抗体，大量覆盖在肥大细胞表面，在金黄色葡萄球菌抗原存在下激活过敏反应，释放组胺等生物活性物质麻痹嗜中性多形核白细胞(PMNC)，使之不能抵抗葡萄球菌，产生炎症及迅速形成脓肿。这些表现在肥大细胞丰富的面部等区域尤为明显。反复炎症发作使结缔组织增生，尤其在口周、鼻、眼等部位，因而产生HIES患儿特有的粗陋面容。

本病征起病年龄多在生后1～8周，男女均可发病。但多见于白种人的女婴，尤其是皮肤颜色白皙，毛发红色的女婴。

1.皮肤表现 慢性湿疹样皮炎，但分布和性质不像异位性湿疹，系生后不久即出现的首发症状。呈丘疹或丘疹水疱性皮疹，边界清楚，有瘙痒。皮损分布于头面部、耳后及躯体伸侧面，其严重程度与季节无关。其皮疹尤其是耳周围的皮疹可终生不退。皮肤活检可见表皮有大量嗜酸性细胞浸润伴表皮白疱疹。

2.感染特征 所有患儿均有反复严重感染史，常发生在生后3个月以内，生后第1天即可发生反复金黄色葡萄球菌感染。常见皮肤冷脓肿、反复发作的肺炎、支气管炎。其致病菌常见金黄色葡萄球菌及嗜血清感杆菌。可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。此外还可常见的感染是中耳炎、慢性鼻窦炎、化脓性关节炎、骨髓炎。也可见非细菌性感染如白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染，带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎等。

3.其他表现 有特殊面容，颅骨缝早闭、乳牙不脱落为本症特点，72%的高免疫球蛋白E综合征于8岁时能保留乳牙，恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在，形成双排牙。70%～90%患儿有粗陋面容，宽鼻梁、突鼻及颊部与下颌比例不称(半侧肥大)。可有生长发育迟缓、骨质疏松、反复性骨折、指甲萎缩、关节过度伸展、红色头发、毛孔增大，血沉增快等。

1.临床特点 生后反复慢性湿疹样皮炎，反复皮肤冷脓肿，反复肺部严重感染。

2.实验室检查 血清IgE明显升高，大于正常值的10倍以上(4.84g/L，或2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。

凡有上述临床表现者均应考虑本病的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据，但血清IgE增高也见于异位性(atopic)皮炎。

1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。高免疫球蛋白E综合征相对少见，约1/3有家族史，由于男女均可发病而且非每代均有病人，因此本病征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。