高免疫球蛋白E综合征患者的脑异常

目的 高免疫球蛋白E综合征是一类以免疫系统、 结缔组织和骨骼组织系统异常为主要表现的多系统疾病。 一般不认为中枢神经系统异常是高免疫球蛋白E综合征的主要表现。 本研究利用脑MRI以检测高免疫球蛋白E综合征患者是否存在中枢神经系统的异常， 并对这些异常特征加以描述。

研究对象和方法 对50名年龄3 ～ 52岁 (平均24岁) 已确诊为高免疫球蛋白E综合征的患者进行脑MRI的检查， 以此作为高免疫球蛋白E综合征自然史记录的一部分。 对MRI结果进行描述、 测量、 计数， 并绘制成图。 同时， 复习病史记录中所描述的神经系统异常及血压测定值。

结果 50例患者中有35例在流动衰减反转恢复序列检查和常规T2加权成像中表现出局灶性的高信号强度， 主要位于大脑半球白质区， 病灶数范围为2 ～ ＞ 50个。 研究发现， 高信号在成人中较儿童多见， 与血压升高之间无关。 5例患者存在腔隙梗死。 50例患者中有9例存在Ⅰ型Chiari畸形。2例患者合并感染(其中1例的MRI表现为脑炎， 另1例则表现为出血性梗死， 2例的尸检结果均提示为真菌感染)。 4例出现神经系统异常表现 (其中1例为腔隙梗死， 2例为合并感染， 1例为继发于颅内浆果样动脉瘤的蛛网膜下腔出血)。

结论 中枢神经系统异常在高免疫球蛋白E综合征患者中较为常见。 以往未被重视的大脑局灶性T2高信号作为这一罕见疾病的显著特征， 可能有助于诊断。 尚需对导致这种异常的原因及其临床意义作进一步的研究。