先天性再生障碍性贫血

先天性再生障碍性贫血

先天性再生障碍性贫血一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。染色体检查可见较多的染色体断裂、部分相互易位等畸形。骨髓培养，显示红系和粒系祖细胞增生低下。

药品名称通用名生产商规格单位参考价操作力蜚能多糖铁复合物胶囊珠海许瓦兹制药有限公司150mg*10粒盒￥43.5详情咨询右旋糖酐铁口服液右旋糖酐铁口服液内蒙古康源药业有限公司5ml:25mg(铁)*10支/盒盒￥40详情咨询参术儿康糖浆参术儿康糖浆通化仁民药业股份有限公司100ml/瓶/盒盒￥0详情咨询

先天性再生障碍性贫血，又称范可尼综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。

先天性再障的临床表现：多发性畸形，如头小畸形，小眼球，斜视；大多数患儿有骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形最常见。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。家族中有同样病例。

血象变化平均出现于６～８岁之间，男多于女，常因出血而引起注意。贫血多为主要表现，红细胞多为大细胞正色素性，伴有有核细胞和血小板减少。由于病情进展缓慢，起病时多无骨髓衰竭的表现，甚至可见红系增生和巨幼变；此后骨髓显示脂肪增多，增生明显低下。仅见分散的生血岛。

染色体检查，数目多无变化，但可见较多的染色体断裂、部分相互易位等畸形。骨髓培养，显示红系和粒系祖细胞增生低下。

先天性再障有多发性畸形，易与获得性再障区别。约有５％～10％的患者最后发展为急性白血病，多为粒单型。伴有明显皮肤改变的最终可转变为鳞状上皮癌或其他恶性肿瘤。

皮质激素和睾丸酮联合应用可使血象好转，骨髓也可出现增生现象。但停药后易复发，必须长期应用小剂量维持。严重贫血时应输浓缩红细胞。根据需要亦可输白细胞和血小板。若有配型相合的供髓者，可做骨髓移植。贫血缓解后，身高、智力、体重也有明显好转。

上一篇：急性再生障碍性贫血的诊断标准

下一篇：慢性再生障碍性贫血的诊断标准

力蜚能-多糖铁复合物胶囊右旋糖酐铁口服液-右旋糖酐铁口服液参术儿康糖浆-参术儿康糖浆益源生-复方硫酸亚铁叶酸片复方硫酸亚铁颗粒-复方硫酸亚铁颗粒红源达-多糖铁胶囊益气维血颗粒-益气维血颗粒芪血颗粒-芪血颗粒同奥-亚叶酸钙片恩瑞格-地拉罗司分散片