家族性红细胞增多症的治疗方法

(一)发病原因

本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。

导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。

家族性红细胞增多症的症状

眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。

有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病。血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。

家族性红细胞增多症的诊断

家族性红细胞增多症的检查化验

1.外周血 血红蛋白浓度可正常或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。

2.血红蛋白电泳 可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别，而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定，此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。

根据临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线、生化等检查。

家族性红细胞增多症的西医治疗

(一)治疗

患者大多不需要治疗，有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时，方考虑静脉放血治疗。