应该怎样诊断原卟啉病

患者大多于幼年开始出现症状，在6岁前发病，少数可延迟至青春期。本病好发于日光强烈的夏季，随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后，先感觉灼热，接着便发痒，刺痛，并出现水肿、水疱、糜烂、发红。各个病人的症状轻重很不一致。症状较轻者于12～24h内退去，再暴露于日光，可以有反复发作。少数病例皮肤损害逐渐转变成慢性湿疹，经过数周才愈合结痂形成瘢痕。症状严重者在鼻和面颊处红肿较重，并可出现皮肤坏死以至结痂，形成2～4mm大小虫蚀样表浅性凹陷性瘢痕或线条样麻点样瘢痕。成人后皮肤略微增厚，但没有真正的瘢痕，一种特殊外表，蜡样面部，鼻部呈橘子皮样，手背皮肤厚而硬呈鹅卵石状。皮肤症状仅限于暴露处。一般病人并无全身症状。多数病人可有极轻度贫血。由于大量原卟啉从胆道排泄，少数病人年轻期可以并发胆石症。本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在日光下明显的光敏性损害。实验室检查发现红细胞中游离原卟啉的浓度增高。红细胞中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有参考价值，但因结果不很一致，故对诊断的重要性不及红细胞原卟啉的测定。荧光显微镜下检查发现红细胞红色荧光反阳性，尿中原卟啉阴性。根据以上条件，可以做出诊断。

回答人：廖元兴 回复时间:2011/11/24

诊断鉴别原卟啉病有什么注意事项?

答:1.缺铁性贫血和铅中毒等疾病红细胞内原卟啉含量也有增高 红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性贫血和铅中毒等疾病，但没有皮肤的光敏感的临床表现。缺铁性贫血的血清铁低，骨髓外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅过多等，均可以鉴别诊断。2.细胞生成性卟啉病患者对日光也过敏 其皮肤损害的表现也相似，但后者为...

原卟啉病的发病原因是什么?

答:(一)发病原因1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因...

怎样治疗原卟啉病? 原卟啉病有什么治疗方法?

答:(一)治疗治疗原则为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性。1.避光 患者应尽可能避免直接暴露于日光下，穿深色衣服，或穿特殊钛、锌防护服，也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮)，指甲花素防护剂。2.胡萝卜素 进食含有高胡萝卜素食物，或者直接服倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)，这种药物对光敏感者的皮肤能起保护作用，加...

原卟啉病要做什么检查?

答:1.血象 血红蛋白和红细胞比容可略低于正常。MCV低于正常或正常，MCH轻度减低。红细胞的寿命时间正常。2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。3.红细胞中游离的原卟啉超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据。血浆中原卟啉增加，大便中原卟啉增加或正常。用荧光显微镜检查周围血或...

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