急性间歇性卟啉病

(一)诊断要点难以解释的急性腹痛,多见于青年女性急性外周和中枢神经系统功能紊乱反复的精神症状低钠血症发作时尿中卟啉原阳性(二)概述尽管卟啉病有几种不同类型,但急性间歇性卟啉病是常发生在成年人中且表现最严重的一种。它为常染色体显性遗传,但在大多数携带该基因的患者中并不表现出来。临床上发病的患者多为十几岁和二十几岁的女性,但罕见病例中,发病可出现于绝经后。该病的发生是由于卟啉...

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权威出处： 《现代疾病诊断治疗学》

急性间歇性外琳病亦称肝性外琳病,毗咯外琳病,易被误诊,应引起临床医生重视。现将我院1958~1982年收治的男8例,女3例急性间歇性外琳病讨论如下。 叶琳病(旧称紫质病),大多是因遗传上的缺陷引起叶咐代谢中有关酶的发生异常或控制血红素合成的调节功能异常,造成外琳代谢紊乱而发生的疾病。急性间歇性叶琳病是显性常染色体遗传。尿外胆原合成酶部分缺乏是本病生化方面的缺陷。本病发作时腹痛和神经系统症状的发生机理现在还不清楚,是否因人工A(卜氨基酸乙酞丙酸)及外胆原的毒性作用引起这种症状,尚不能排除‘。。 本组病例起病年龄大多为20岁到40岁,11例中占9例。主要症状是腹痛、便秘、腹胀、神经精神症状和心动过速。腹痛是最主要和突出的症状。发作时多为严重的绞痛或难以忍耐性疼痛,部位可局限或为全腹部,腹痛并可放射到背部或腰部。伴有恶心、呕吐,常有顽固性便秘。体检时腹部大多没有明显压痛,除肠胀气外很少阳性发现。本文11例均以急性腹痛入院,其中7例为绞...

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权威出处：

《医师进修杂志》