血红蛋白病中医治疗诊断方法

1、镰状细胞贫血：为血红蛋白S（HbS)所引起的血红蛋白病。多见于黑人，中国已报道1例，系与非洲民族混血的后代。血红蛋白S是β肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代，于缺氧条件下，其溶解度降低致使红细胞凝缩变形如镰刀状，细胞变为僵硬，失去原有变形性和柔韧性，无法通过微循环，而引起局部缺氧，血粘稠度增加，导致小血管淤滞栓塞。

2、不稳定血红蛋白病：于血红蛋白分子结构中，每一条多肽链与一个血红素相连，构成完整的血红蛋白单体，血红素埋藏于多肽链摺叠所形成疏水性非极化性的袋中，称血红素袋，使血红素与血红素袋外肽链的非极化氨基酸接连，形成许多接触点，使血红蛋白分子结构保持稳定性。如血红素与肽链接连部位的氨基酸被其他氨基酸所替代或缺如，血红蛋白分子的稳定性即改变，血红蛋白易被氧化而丢失血红素，因而形成珠蛋白变性小体，促使红细胞膜变硬而易溶血，临床多见于本病杂合子，纯合子不能存活。

3、血红蛋白M病：血红蛋白的分子结构中，血红素与多肽链在血红素袋内互相连接，由疏水性、非极化的组氨酸分别与α和β多肽链联系；即通过组氨酸与血红素铁原子连接在疏水和非极化的血红素袋内，保护血红素的亚铁原子不被氧化，进行与氧结合的生理功能。血红蛋白M病系指血红素袋内的组氨酸被其他氨基酸替代而引起变异的疾患。酪氨酸酚基上的氧与铁原子构成离子键，使铁原子成稳定的高铁状态，最后变成不可逆的高铁血红蛋白，因而失去运输氧的功能。血红素袋内不同部位的组氨酸被不同的氨基酸替代，可出现不同型的血红蛋白M病。如α肽链远端的组氨酸被酪氨酸替代，即 HbM Saskatoon；其他有HbM Boston；HbM Iwate，HbM Zurich。

1、镰状细胞贫血：患儿出生半岁后易有手和足疼痛肿胀，年长儿诉腹痛、关节和骨骼痛等均因小血管栓塞所致。婴儿有苍白、黄疸和肝脾肿大，年龄增长后有慢性贫血。脾赃由于梗塞后纤维化而转向缩小。年长儿体格可呈四肢过长，躯干短，颅形突起的所谓“镰状细胞贫血体形”。易有下肢溃疡，叶酸缺乏性贫血等合并症，并易感染而引起死亡。本病的杂合子患者称血红蛋白S特征，无症状，于高空飞行或缺氧条件下，可出现红细胞镰变，并表现小血管栓塞所致的症状。

2、血红蛋白E病：系血红蛋白E纯合子疾患。血红蛋白E是β肽链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代。这一氨基酸的替代并不影响血红蛋白正常生理功能，故无明显临床表现。血红蛋白E病的症状轻，病人易疲乏，脾脏轻度肿大，血红蛋白偏低，红细胞不减少，有小细胞低色素贫血的特点。靶形细胞较多见，平均15％—20％。

3、不稳定血红蛋白病：临床表现为间歇出现轻度甚至严重的溶血性贫血，并有血红蛋白尿。部分病例与G6PD缺陷类似，可因服用氧化剂药物而加重；另一部分病例可无症状。

4、血红蛋白M病：为常染色体显性遗传性疾病，纯合子者不能存活，杂合子生后出现症状（如为β肽链异常约于3个月后出现症状)， 表现为紫绀持续不退，但不出现杵状指（趾)，亦无心肺异常体征。紫绀轻重随患儿血中血红蛋白M的含量高低而定。

血红蛋白E病与β珠蛋白生成障碍性贫血基因的双重杂合子，又称血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血，类似β珠蛋白生成障碍性贫血（见β珠蛋白生成障碍性贫血”条)，应加以鉴别。血红蛋白E病又可与β珠蛋白生成障碍性贫血基因结合（血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血)，成为血红蛋E与α珠蛋白生成障碍性贫血或α珠蛋白生成障碍性贫血1基因结合等双重杂合子，后一种应注意与血红蛋白H病鉴别（见“α珠蛋白生成障碍性贫血”条)。

血红蛋白M病：新生儿出现紫绀者亦可见于先天性高铁血红蛋白血症，应加以鉴别。

1、镰状细胞贫血：骨髓类巨幼变时用叶酸治疗。注意防止感染，严重发作时应供氧和补液。仅于血红蛋白降低至危急状态时才给输血，近代试用尿素和氰制剂以图控制镰变，但效果未能确定。可试用γ基因活化剂羟其脲治疗，部分病例症状能得到改善。骨髓移植亦有治疗成功报道。

2、血红蛋白E病和血红蛋白E特征患者不需治疗，血红蛋白E复合β珠蛋白生成障碍性贫血和血红蛋白E与α珠蛋白生成障碍性贫血1和α珠蛋白生成障碍性贫血2的双重杂合子之治疗见“α珠蛋白生成障碍性贫血”和“β珠蛋白生成障碍性贫血”条。

3、不稳定血红蛋白病：治疗应注意避免氧化性药物，重症可作脾摘除，但部分病例疗效不明显。