安徽发现一起罕见家族性先天性心房间隔缺损

［医卫］安徽发现一起罕见家族性先天性心房间隔缺损 新华网安徽频道2007年03月04日 09时35分来源：江淮晨报

目前，虽然医学上对先天性心房间隔缺损是否具有遗传性还不得而知。然而，来自我省灵璧县的欣欣（化名）姐弟三人和母亲均被诊断为房间隔缺损，而其外婆也被怀疑死于该病。

昨天上午，欣欣和姐姐同时在合肥市心血管医院接受手术治疗，专家说，这种家族性房间隔缺损病例在临床上极为罕见，这家人的病例样本将被送往北京大学进行ＤＮＡ基因和染色体检测，以确认是否与遗传有关。

家住灵璧１２岁小女孩欣欣和姐姐近日得了感冒后，感到胸闷、乏力、气短，刚开始还以为是病毒性心肌炎，到当地医院彩超检查发现，姐妹两人都患有先天性心脏房间隔缺损。其中，姐姐缺损一处，达２４毫米，而妹妹缺损有二处。

诊断结果出来后，其家人和医生均感到惊讶。因为，此前这对小姐妹的母亲同样被诊断为先天性心脏房间隔缺损，但是由于家庭贫困一直没有治疗。而欣欣的弟弟虽然没有做过确诊检查，但是从其症状来看，基本也可判断其患有同一种病症。

而欣欣的母亲也告诉医生，欣欣的外婆６１岁时也死于心脏病，“现在已经无法确诊小姐妹的外婆的病症，不过从其家属介绍的发病症状来看，基本可以判断为疑似房间隔缺损。”医生说。

昨天上午，这对小姐妹同时在合肥市心血管医院进行手术治疗。

合肥市心血管医院表示，为弄清楚这对小姐妹的病症是否由遗传引起，医院将对其母亲的家族成员进行全面大普查，普查对象包括欣欣的舅舅和姨妈，以及其子女。同时也对欣欣父亲的家族成员进行对照普查，排除是否存在外界特定因素导致该病在家族中集中发生。

合肥市心血管医院副院长杨大严说：“这种家族性房间隔缺损在临床上非常罕见，因为目前医学科学界对该病是否具有遗传性还不得而知。”

医院表示，为搞清楚这起家族性房间隔缺损是否由遗传引起，在对其家族成员普查完成后，有关病例样本将被送往北京大学的实验室进行ＤＮＡ基因和染色体检测。（丰贤胜）