老年人肥厚型心肌病

肥厚型心肌病(HCM)是基因异常引起的一种原发性心脏疾患,有多种病理生理的特征和临床经过。既往的研究认为肥厚型心肌病常发生于年轻人, 然而, 肥厚型心肌病还是一种能够发生在老年人的疾病, 近年来的文献也认为老年人肥厚型心肌病有许多特点。

1 定义

老年人肥厚型心肌病是指老年患者因出现症状或体检行超声心动图检查时, 发现和证实其存在着原因不明的心室肥厚的一组临床综合征。

2 发生率

流行病学资料表明 HCM的发病率约 1：500, 而老年人 HCM约占 HCM总病例的 1/4。

3 临床症状

老年人 HCM包括两种情况, 一是老年时发病；二是年轻时发病, 年老时被检出。多数情况下, 老年人 HCM患者属于早年发病, 但病变较轻而无明显的临床症状, 随年龄的增大, 病变加重, 或伴发老年退行性病变, 而使患者逐渐出现临床症状。老年 HCM患者的症状与非老年患者没有显著性差异, 只有小部分患者伴有严重心力衰竭的临床表现。此外, 老年人 HCM起始时常被误诊为其它心血管疾病。超声心动图的广泛应用明显提高了 HCM的诊断率, 特别对老年人 HCM更是如此, 无论患者有无临床症状, 超声心动图检测 HCM的敏感性极高。其典型的超声心动图表现包括心肌肥厚, 心腔正常或缩小等改变。老年人 HCM与非老年人 HCM的超声心动图表现存在几点不同：（1） 老年 HCM患者二尖瓣环钙化者比较多见, 主动脉瓣也常伴有钙化及返流； （2）老年 HCM患者的室壁厚度相对较薄, 半数老年人显示近端室间隔凸出, 二尖瓣环钙化。上述心脏形态变化说明老年人 HCM是病情相对较轻的一种类型, 患者可以长期无症状存活到较高年龄。老年人HCM患者严重左室肥厚的发生率比年轻人明显少,可能由于严重左室肥厚的年轻 HCM患者的猝死率较高, 很少存活到老年, 或由于随时间的进展发生左室重构, 左室壁可逐渐变薄； （3）老年人 HCM发生左室流出道的梗阻更为常见(约 40％), 说明老年人对主动脉瓣下的较高的压力阶差有较好的耐受性。Lewis 等指出, 老年人和年轻人左室流出道梗阻的机制可能不同。老年 HCM患者左室壁及室间隔轻度增厚, 而左室形态却存在严重的重构, 此外, 由于二尖瓣环的钙化, 二尖瓣叶前向移位, 同时室间隔收缩期向后移动而形成流出道梗阻, 而年轻 HCM患者的SAM现象主要是二尖瓣前叶向室间隔运动的结果。但二尖瓣环钙化只在部分老年 HCM患者中存在, 不能解释其他患者左室流出道梗阻的原因。

4 合并症

(1)脑血管病: 老年 HCM患者合并脑血管病的发生率较高。

(2)心房颤动: 心房颤动在老年人 HCM患者中有较高的发病率。

5 遗传学

老年人 HCM的病程迁延, 疾病早期常不表现左室肥厚。近年来, 已经证明 HCM是一种常染色体显性遗传性疾病, 老年人 HCM与家族性HCM一样, 属于心肌收缩蛋白基因异常引起的疾病,但老年人 HCM与家族性早发 HCM的基因缺陷明显不同。近期的研究也表明，超声心动图显示的不同室间隔形态，也预示不同的基因突变类型。致病基因先天存在, 但是直到 30～40 岁或更大年龄时才出现心室肥厚和其它临床表现。基因变异导致 HCM发病不仅取决于基因变异的本身, 还与遗传背景和后天环境因素相关。HCM的临床表现最终取决于致病基因、 调节基因和环境因素的共同作用, 基因型-基因型及基因型- 环境之间的相互作用共同影响 HCM的临床表现。

6 病程与预后

老年人 HCM的病变可以长期存在, 并无临床症状, 预后相对较好。文献报告老年人 HCM的死亡率与对照组无差异, 其原因可能与猝死的危险性低有关, 尤其对无室性心动过速和家族史的患者更是如此, 缺少运动也可能是老年人有利的保护因素。也有人认为老年人预后较好的原因与室间隔增厚不严重, 左室流出道的梗阻较轻有关。还有一种解释认为老年人 HCM可能是一个特殊亚组, 其病变较轻而呈现良性临床过程, 其与年轻 HCM患者可能有不同的病理生理过程。