家族性甲状腺髓样癌 预后通常比散发型好

好大夫在线：确诊为家族性甲状腺髓样癌的患者，跟散发型的患者，病情上有什么不一样？

陈晓红大夫：甲状腺髓样癌约75%的患者为散发型，25%为遗传型、既家族性病例。散发型患者最常见的表现是无症状的甲状腺结节，得到诊断时通常年龄较大。 从突变位点上来细分，家族性病例又可以分为三种类型：MEN2A，MEN2B，FMTC，其中MEN2A型最为常见。 MEN2A型典型发病年龄为30~40岁，有三个显著的特征：甲状腺髓样癌（100%）、嗜铬细胞瘤（57%）、甲旁亢（15-30%），三种病可以同时得； MEN2B型发病年龄较早，发病年龄多在23-28岁之间，这种类型最少见、但侵袭性最高，跟散发型病例的恶性程度接近。它的特点是不发生甲旁亢，但有明显的发育缺陷，包括骨骼肌肉异常（如马凡体型，漏斗胸），肠和口腔粘膜神经瘤病等。胃肠道症状（如肠梗阻或腹泻）通常是患者就诊的首发症状。

总体来讲，家族性病例相对散发型病例，恶性程度要低。此外，家族性甲状腺髓样癌早期诊断的机会更大，比如弟弟发病了，哥哥去做检查，就可能早期确诊。由于初始诊断的分期不一样，整个预后就会不一样。下图可以看出不同突变位点的风险等级。