奥斯汀确诊患马方综合征 如何防治马方综合征

近日，今年篮坛新秀、来自贝勒大学的大二生伊赛亚-奥斯汀被正式确诊为马方综合征，由于基因突变，全身结缔组织出现问题，职业生涯宣布终结。马方综合征是有什么原因引起的？如何防治马方综合征？

据了解，马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

马方综合征呈常染色体显性遗传，Dietz等（1991）通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。病人尿中羟脯氨酸排泄量增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

2、同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用；无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常；口服普萘洛尔或美托洛尔。积极防治心力衰竭和心律失常；防治眼部病变。

3、外科手术治疗 手术指征：严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者、主动脉夹层分离或动脉夹层分离者、合并其他先天性畸形者、眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。

1、马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。

3、限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。