痛风性心肌病

1.原发性痛风 为先天性和特发性嘌呤代谢异常，其分子缺陷部位大多不清，系多基因遗传，既可是尿酸生成过多或排泄过少，亦可二者都有。少数被认为是由于特异酶缺陷，如磷酸核糖焦磷酸激酶活性增高使尿酸生成过多，为伴性遗传。

2.继发性痛风 最常见的原因是肾脏疾病(多囊肾、肾盂肾炎、肾小球肾炎、铅毒性肾病等)、高血压、骨髓增生性疾病、血液病、恶性肿瘤和多种药物等。

3.代谢综合征 高尿酸常与肥胖、胰岛素抵抗、高三酰甘油血症等同时存在。

1.Lesch-Nyhan综合征的发病机制 为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏，使鸟嘌呤核苷酸、次黄嘌呤核苷酸生成减少，1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用减少，使酰胺移换酶催化的反应加强，嘌呤合成增多，尿酸生成增多。患者多为幼年发病的男性，出生时虽多正常，但4～6个月后出现神经功能障碍，如肌强直、肌无力、手足舞蹈徐动、关节挛缩，下肢呈剪刀样，髋关节脱位。精神智力发育迟缓。出牙后常咬伤唇颊和手指。如能存活则出现痛风性关节炎、痛风性肾结石等。常染色体隐性遗传的糖原累积病Ⅰa型(von Gierke病)是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，患者有尿酸生成增多和排泄减少，除高尿酸血症外还有肝脾肿大、生长滞缓、严重低血糖、酸中毒和高脂血症。

2.继发性痛风最常见的原因是肾脏疾病(多囊肾、肾盂肾炎、肾小球肾炎、铅毒性肾病等)、高血压、骨髓增生性疾病、血液病、恶性肿瘤和多种药物等。这些疾病患者如存活时间较长，则高尿酸血症持续时间也较长，则可引起和原发性痛风相类似的症状，如果症状较轻则容易被原发病的征象所掩盖。

1.痛风心肌病、心脏痛风结石 心脏作为全身的一部分，偶可发生尿酸盐蓄积、结晶甚至形成结节、赘生物而破坏心脏结构，形成心脏病变。据报道心内膜、瓣膜、心肌、心肌间质、传导系统、心外膜等均可受累。1940年，Bunim等报道一例痛风患者二尖瓣上发现痛风结节。1933年，Hech等报道一例患者由于传导系统痛风结石，造成了完全性房室传导阻滞。但临床上痛风直接累及心脏的病例不多，自1856年。Bencojones首次描述至1933年只有11例报道。

2.冠状动脉粥样硬化性心脏病 痛风患者易患冠状动脉粥样硬化。临床上，肥胖、高血压、糖尿病、冠心病、痛风常见于同一患者。不少学者指出，约半数痛风患者患有高血压，而高血压作为冠心病的危险因素，可增加左心室压力负荷，促发左心室肥大形成高血压心脏病，近些年来，有学者指出高血压会刺激心肌肥厚增生。痛风患者由于病变累及关节，大多活动量不足，约半数患者发生肥胖。另外，痛风患者有高脂血症者可达21%～83%，糖耐量减低者达21%～73%。Bluhm报道血小板表面活性增加，呈高凝状态者占痛风患者的51%。

近些年来，不少学者指出，血尿酸增加的本身亦是促使冠状动脉粥样硬化的危险因素，二者呈正相关关系。

不少学者认为动脉粥样硬化几乎是痛风患者不可避免的合并症。痛风患者发生动脉粥样硬化的年龄较常人提前，Ogryzlo报道的195例痛风患者中有51例发生过心绞痛、心肌梗死。Bluhm对280例痛风患者随访了5～10年，其中22例发生心肌梗死。吉村分析了185例痛风患者的心电图，其中符合冠状动脉供血不足者占14%，左室肥厚劳损占12%，左室肥大占9%。早在1927年，Gudzent等提供的77例痛风患者尸检资料已经指出冠心病的高发生率，其中29例有冠状动脉粥样硬化，22例直接死于心血管病变。

原发性痛风的诊断主要依据为临床症状、高尿酸血症及治疗反应并除外继发性痛风，一般可做出临床诊断。确诊需从关节腔穿刺液、组织活检或痛风结石穿刺发现尿酸盐结晶。

痛风确诊后应仔细寻找是否有心脏受累的征象，对疑诊心脏痛风结石者，应积极随访治疗，病故后争取尸检以求确诊。生前如能通过影像肯定心脏病变，又能经冠状动脉造影除外冠心病也可做出临床诊断。

主要与各种常见的关节炎鉴别。尚应除外心肌病，其他原因所致的瓣膜病、心血管退行性改变以及淀粉样变性心肌病等。

1.风湿性关节炎 多发生于大关节，呈游走痛，抗链“O”常增高。

2.类风湿性关节炎 多见年轻女性，好发于手足近端小关节，关节肿胀呈梭形，对称，类风湿因子阳性。类风湿关节炎晚期X线可见关节面狭窄不平，骨质缺损及骨质疏松。

3.痛风慢性关节炎须与假性痛风相鉴别 假性痛风发病年龄较大，最多累及膝关节，关节滑囊中含焦磷酸钙结晶或磷灰白，X线示软骨骨化，血液中尿酸不高。

1.饮食控制 痛风患者应注意饮食控制，防止过胖，糖类在总热量中不宜超过50%～60%，应少吃糖果，以免加重腺嘌呤核苷酸分解，加速尿酸生成。应节制肉食，蛋白质日摄入量以1g/kg体重左右为宜。应避免进食肝、肾、脑、心、鱼子、沙丁鱼、酵母等富含嘌呤的食物。应戒酒。

3.应鼓励患者多饮水,保持尿量每天在2000ml以上。对血尿酸增高、肾功尚好者可使用促使尿酸排泄和抑制尿酸合成的药物。

4.对大多数痛风患者尚需认真处理肥胖、高血压、高脂血症、糖尿病等伴发征象。

5.急性发作期应绝对卧床休息，抬高患肢，可热敷受累关节。可服用秋水仙碱、非固醇类抗炎药等治疗。发作间歇期如血中尿酸增高也要坚持药物治疗。

6.痛风心脏病变出现心律失常、心功能不全、冠状动脉功能不全的征象应分别处理，但此时多病情复杂，给治疗带来更多的困难，尤其应注意的是，患者肾脏病变多已处晚期，使用洋地黄等主要通过肾脏排泄的药物更要采取慎重的态度。

痛风是一种终身性疾病，无肾功能损害或关节畸形者，经有效治疗后一般都能维持正常的生活和工作，更不会因此而影响寿命。但如果治疗不当，急性关节炎反复发作可引起较大痛苦。有关节畸形和肾石症者则生活质量会受到一定影响，肾功能损害严重者，预后较差。