皮肤黄色瘤病疾病概述

皮肤黄色瘤病疾病概述皮肤黄色瘤病（cutaneousxanthomatosis）为吞噬脂质的组织细胞呈限局性集聚在真皮内，临床上表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组疾病的总称，往往伴发脂质增高和其它器官异常。

皮肤黄色瘤病病因病理【病因】

黄色瘤常见于脂蛋白酯酶活性异常，肝内残余分解代谢异常或低密度脂蛋白（LDL）分解异常所致的，以甘油三脂分解代谢降低为特点的各种原发性和继发性病变。

临床上分为原发性黄色瘤和继发性黄色瘤两大类。原发性黄色瘤又有家族性和非家族性之分。家族性有遗传基因，有不同程度的血脂质代谢障碍及系统表现，称原发性家族性高脂蛋白血症黄色瘤（又可分为I、II、III、IV、V型高脂蛋白血症）；非家族性的病例散发，病因尚不明，血脂往往正常，称原发性非家族性正常脂血性黄色瘤病。继发性黄色瘤系指因其它疾病引起脂质代谢障碍、血脂增高所致的黄色瘤，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。继发性黄色瘤亦见于血脂不高的疾病，如组织细胞增生症X、播散性黄色瘤、幼年性黄色肉芽肿等。

【病理说明】

各型黄色瘤的组织病理类似。主要为真皮内可见散在或成团的泡沫细胞，后者是具有吞噬能力的组织细胞，在吞噬了大量脂质后，胞浆内充满脂质小滴而形成的。在常规切片中，由于脂质在处理过程中被溶解，故胞浆呈网状或泡沫状。黄色瘤细胞的核通常为单个，但亦可有多个。多核黄色瘤细胞的核为不规则分布，或聚集成环状而其外周被泡沫状胞浆所包围，此种多核黄色瘤细胞称Touton巨细胞。泡沫细胞巢周围通常有结缔组织反应。在陈旧性损害，大多数泡沫细胞为纤维化所替代。

皮肤黄色瘤病临床表现皮肤黄色瘤可根据发病部位和外观等分为以下不同类型，

（一）结节性黄色瘤（xanthomatuberosum）好发于四肢伸侧及易受摩擦部位，如肘、膝、指关节、臀部、足跟部、皮损呈黄色、深褐色丘疹，性质坚实，可带蒂。日久皮损增大成结节，直径可大到5cm，并可互相融合，由于纤维化而变得更坚实。结节性黄色瘤可与掌黄色瘤、腱黄色瘤伴发；偶亦与发疹性黄色瘤或睑黄色瘤伴发。粘膜受侵罕见。即使血脂恢复正常，皮损亦不易消退。本型主要发生于B脂蛋白增高的病例，即IIA型和III型，偶亦见于IIB型和IV型。

（二）扁平黄色瘤（xanthomaplanum）本型呈柔软淡黄到淡棕色斑或轻度高起的斑块。局限或泛发，直径可达5cm，可发生于眼睑（脸黄色瘤）、头，颈、躯干和四肢。皮损亦见于手掌、掌纹处及指尖。扁平黄色瘤通常持久存在，亦可与结节性黄色瘤。发疹性黄色瘤等伴发。约60％的患者患有III型高脂蛋白血症，少数可患有IV型高脂蛋白血症，但亦有见于血脂蛋白正常者。

（三）腔腱黄色瘤（xanthomatendinosum）可侵犯肌腱韧带、肌膜和骨膜，常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部，皮肤呈无痛性坚实结节，大小约1m或更大，以指节和跟腱部皮损最明显。可与结节性黄色瘤和睑黄色瘤伴发。腱黄色瘤见于II型和III型高脂蛋白血症，偶亦见于血脂正常而患有脑－腱黄色瘤病（cetebrotendinousxanthomatosis）的患者，其特点为白内障、肌腱、肺和小脑黄色瘤病，由于小脑受侵，出现小脑共济失调和智力减退。此外亦有报告血脂正常的患者发生腱黄色瘤者。血脂异常纠正后，腱黄色瘤可不消退。

（四）发疹性黄色瘤（xanthomaeruptivum）为突发性成群、红或黄色丘疹，帽针头至豌豆大小，周围绕以红晕，类似脓疱，伴剧痒，可形成溃疡。皮损常自行消退，好发于四肢伸侧，特别是肘膝部和臀、背、腹和躯干受压处。颜面、头、唇和上腭不常受累，口腔损害往往独立，但亦可群集形成斑块，可伴发Koebner现象。皮损可因血浆中出现高浓度甘油三脂所致，亦可见于患I、III、IV或V型高脂蛋白血症患者。血清脂质异常消退后,皮损往往消退而不遗留痕迹，偶有色素减退。

（五）睑黄色瘤（xanthelasma）呈黄白色扁平或稍隆起斑片或斑块，主要位于上睑，亦见于下睑，特别是内眦处。皮损可互相融合，触之柔软。主要见于成人，偶亦见于青少年及儿童，约25％的患者伴发血浆胆固醇水平增高。青年期发生睑黄色瘤者，其高脂蛋白血症的发生率较高。

皮肤黄色瘤病诊断鉴别根据黄色、橘黄色斑片、丘疹或结节，结合组织病理，较易诊断。腱黄色瘤应与痛风、腱鞘囊肿、腱鞘巨细胞瘤和类脂质皮肤关节炎鉴别，发疹性黄色瘤应与播散性黄色瘤、发疹性汗管瘤、播散性环状肉芽肿、粟粒性肉样瘤、平滑肌瘤等鉴别。

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