念珠状发图片图谱介绍

念珠状发

念珠状发(monilethrix)是一种先天性毛发营养不良，常为全身性，发干粗细不均，有许多结节，呈念珠状，结节间易于折断。 本病多开始于婴儿发病，有些患者见于青春期后。

病因： 为常染色体显性遗传。本病系毛发皮质疾病。认为与位于染色体12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有关 发病机制： 发现Ⅱ型毛发角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性谷氨酸残基发生异质性突变

实验室检查： 显微镜观察结节处毛发正常，结节间的狭窄是异常的，此处常无髓质。 其它辅助检查： 电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮，或见毛小皮消失；结节间毛小皮消失健康搜索，呈平行的纵行嵴嵴间有沟，部分沟中有洞。

临床表现： 有家族史，为常染色体显性遗传。本病多开始于婴儿发病，有些患者见于青春期后。病发逐渐增多，症状可随年龄增长而日渐改善甚至有自愈者。也有于夏季及妊娠减轻者。发干粗细不均匀，表现为梭形膨大的结节与结节间狭细萎缩部分交替存在宛如一串念珠。病发干燥、粗糙，往往在距头皮1～2cm处于脆弱的结节间折断，偶尔可在结节上发生折断，发干可有纵裂。除头发(以枕部较严重)外，眉毛、睫毛、阴毛、腋毛，甚至毳毛亦可受累。大多数患者伴有肢体伸侧、颞部和颈后毛发角化病。有的伴有白甲病、白内障及牙齿异常，皮肤弹性过度、癫痫智力缺陷及精神障碍。

显微镜观察结节处毛发正常，结节间的狭窄是异常的，此处常无髓质。电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮，或见毛小皮消失；结节间毛小皮消失，呈平行的纵行嵴嵴间有沟，部分沟中有洞。

并发症： 有的伴有白甲病白内障及牙齿异常皮肤弹性过度癫痫、智力缺陷及精神障碍。 诊断： 根据临床表现，发干粗细不均匀，表现为梭形膨大的结节，与结节间狭细萎缩部分交替存在，宛如一串念珠。病发干燥、粗糙，往往在距头皮1～2cm处于脆弱的结节间折断，偶尔可在结节上发生折断，发干可有纵裂的特征性即可诊断。

治疗： 无特效治疗。试服维胺酯25mg3次/d。维A酸类药物口服可缓解毛囊角化过度，但毛发脆性无改善。 预后： 目前没有相关内容描述。