人类全基因外显子组孟德尔遗传病总筛查

1.基因与遗传病

1.1.什么是基因

基因存在于人体细胞中的遗传物质DNA中，是DNA上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位。人类有约2万个基因，这些基因所携带的遗传信息控制着生命性状（包括人的疾病、长相、身高、体重、肤色、性格等）。

基因是可以遗传的。基因携带着遗传密码，通过复制把遗传信息传递给下一代，使孩子出现与父母相似的性状。

为什么基因突变会导致疾病？基因决定了蛋白质的结构和功能，蛋白质是一种分子物质，是生命功能最重要的组分，它直接决定着生命性状和功能，因此基因也就决定了生命功能。如果基因产生突变，就会对蛋白质产生影响，从而影响生命功能。

1.2.遗传病和基因检测

遗传病是指由基因变异导致的疾病。现已发现人类有数千种疾病是由单个基因突变导致的，也就是说如果在这些基因上出现了突变，就有可能导致疾病。

通过对患者的基因进行检测分析，一旦发现致病突变，就可以对这些疾病做出诊断。

1.3.遗传病是如何造成的？

造成遗传病的基因突变有可能是来自于父母的遗传，也有可能来自于后天因素，比如受精卵的DNA受到外界因素的影响产生突变，也会导致疾病。

遗传病有其特定的遗传规律，大多数遗传病遵循孟德尔遗传规律，有的是父母不发病但都是基因突变的携带者，造成孩子发病；有的是父母一方发病，但未必会造成孩子发病，等等。

2.遗传病是先天病吗

2.1. 遗传病未必是先天病。一般来说，遗传病的基因突变是产生于先天的，或者是产生于出生以前，但未必是先天发病，有很多遗传病是后天发病的，出生后几个月、几年甚至几十年才发病的都有。因此，不能简单地认为后天起病或成年发病的就不是遗传病。

2.2.先天病也未必是遗传病。比如患者在胎儿期受到了某种伤害导致的疾病，这是先天病，虽然不是来自遗传因素，但是发病却是先天性的。

3.全谱基因筛查与一般的基因检测有什么不同？

3.1 全谱基因筛查覆盖面广，可正确诊断疾病，提高诊断率。人的基因约有2万个，目前已知与遗传病相关的基因就有数千个。一般的基因检测技术检测的范围很小，一次只能检测少部分基因，很容易漏掉真正的致病基因。全谱基因筛查技术一次检测可以覆盖几千种遗传病的全部致病基因，甚至人类全部约2万个基因，从而大大提高诊断成功率。

3.2 全谱基因筛查费用少，更经济。一般的基因检测技术检测一个到几个基因，就要花费几千元检测费，如果全面检测的话，成本高达至几千万元。全谱基因筛查采用高通量测序技术，检测人类全部遗传病致病基因或全部已知的2万个基因，才需要几千元到一万元左右的费用。

1.为什么要做这个检测？（检测必要性）

1.1.为了疾病的正确诊断

检测是为得到正确的诊断，有了正确的诊断才有正确的治疗；

全谱基因筛查可极大程度地避免误诊

人类已知的疾病有几千种，绝大多数是基因变异导致的遗传病，尤其是疑难杂症，很多病与病之间非常相似，仅凭临床特征及医院常规检查难以判断。即使是专家也有可能混淆。至今还没有任何一位医生能声称认识所有的遗传病，只而全谱基因筛查技术帮助医生能分辨出孩子的病是几千种遗传病当中的哪一种。除了全谱基因筛查技术，至今没有其他的医学检测方法能一次对几千种疾病进行检测，大多检测方法只能针对某一种或几种疾病进行检测。

误诊的可怕：

误诊导致错误的治疗，导致病情延误和加重，甚至更为可怕的后果

误诊导致错误的治疗，导致治疗费用的无谓浪费

医生说这有可能是一种治不了的遗传病。假如没治，检测还有什么用？

没有正确的诊断，怎么知道没治？确诊是治疗的基础。2011年，美国一家儿童医院无法诊断出一名6岁儿童所患的神秘疾病，最后，他们为这个孩子做了全面基因检测，并采用骨髓移植帮助其逃离死神。2013年，医生采用我们德易医检提供的基因检测而确诊的一例高IGM综合症的患儿，也同样能够通过骨髓移植得到治疗（详见网站首页滚动新闻）。

如果检测出来真是目前无法治愈的遗传病，也可以根据疾病发展的特点在正确的方向上给予缓解治疗和辅助干预，减缓疾病的发展，也比瞎看瞎治强一万倍。其实对于很多发展迅速的遗传病很多都是由于没有正确而及时的诊断而耽误了最佳干预时期，导致疾病恶化。

1.2.为了对下一胎的遗传咨询

同时检测孩子和父母的基因，可以知道孩子的病究竟是从父母遗传而来，还是后天获得而来，，这样父母就能知道下一胎是否能生下一个健康的宝宝。

如果同时检测了整个家系，确认了遗传关系，就能正确评估生下一个宝宝的患病的风险，并进一步指导下一胎的产前诊断。

2.检测贵吗？

2.1.全谱基因筛查一点都不贵！

患者病情的正确诊断、下一胎的遗传咨询是天大的事情，长期误诊、错误的治疗，不仅会造成金钱的巨大浪费，还耽误了宝贵的治疗时间，全谱基因筛查可以帮助医生缩短诊断周期，并且帮助患者减少诊治过程中不应该花的冤枉钱。

目前北京德易东方转化医学研究中心拥有的全谱基因筛查技术，可以一次检测几千种遗传病的基因，这是其他任何医学检测技术都无法实现的。

按传统的基因技术，要把几千种病全部检测一遍，要好几千万元才有可能，而全谱基因筛查项目的费用只是传统技术的几千分之一，甚至万分之一。

3.检测准不准？

3.1.相比其他实验室检测技术，基因测序技术出现误差的可能性最小。大多实验室检测技术都是通过检测得到某一种数值，再根据数值的大小判断是否高于或低于正常范围，但只要是数值就会有误差。但基因检测不是得到数值，而是判断DNA序列中ATCG四种碱基的某一种，因此从这一点上讲不存在上述的误差。

3.2.全谱基因筛查技术是运用高通量测序技术，对受检者的DNA序列进行数十遍甚至上百遍的检测，因此每一个突变都经过了多次的验证，准确性和可信度极高。

3.3.北京德易东方转化医学研究中心采用最先进的实验室质控技术，测序得到的结果通过计算机程序自动分析，在最大程度上减少了人为操作的错误和误差，保证了检测结果的准确性。