概述进行性骨干发育不全

概述进行性骨干发育不全

诊断

主要根据X线表现，在鉴别诊断方面应与婴儿皮质骨肥厚症（Caffey病）相区别。该病在1岁以内，而且常在6个月之前，伴发热。受累骨常为单侧性，可累及下颌骨，以后很快痊愈。X线表现完全正常。在单根长骨受累时（少见）有时需与骨髓炎及骨梅毒相区别。

治疗措施

无特殊治疗，有人认为用激素可以减轻症状

病因学

不明，考虑为先天发育异常，为常染色体显性遗传。

病理改变

骨质硬化，骨小樑增粗且增厚，骨膜内纤维组织成份增厚，骨皮质有从?密骨转化为海绵骨的趋势，骨髓腔为脂肪组织及纤维组织所充填。

临床表现

患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态。随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。 X线表现 长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，（骨内、外均厚）髓腔缩小，常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。 进行性骨干发育不全 图2 纹状骨病X线示意图

辅助检查

化验检查一般正常，偶有AKP增高者

预后

预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。

（责任编辑：李凌）