软骨发育不全是否要进行产前诊断

在走路之前，软骨发育不全患儿背部上方常发展成驼背，这是由于肌张力较差所致，通常会在孩子开始走路以后消退。

软骨发育不全患儿不应该放在不能提供较好背部支撑的伞状婴儿车或其它载运工具上，因为缺乏支撑会引起驼背的发生。一旦开始走路，患儿通常会发展成明显的脊柱弯曲（脊柱前弯症或脊柱后弯症），并且短缩的下肢经常变成弓状。足部通常较短、宽和平坦。

由于头大、肢短、肌张力差和关节松弛，软骨发育不全患儿坐、躺和走路都较慢。虽然患儿在这些运动技能上有些缓慢，但他们的智力通常正常。患儿也可能有鼻道狭窄，常导致耳部感染，如果不加治疗终将引起听力丧失。由于颌小，牙齿可能很拥挤，并且上下牙齿排列很不整齐。

腰腿痛在青少年和成人患者中很普遍，大部分是因为脊髓腔较小导致脊束受压，这种压力也可能引起腿部麻痹，常需要手术减压。

偶尔，一个患病婴儿可能会突然死亡，通常发生在睡眠期间，被认为是脊束上段末受压所引起的，这可能妨碍了呼吸。这种压力是由于脊束下行通道——枕骨大孔和颈椎孔的尺寸和结构异常所引起的。

所有软骨发育不全患儿均应做枕骨大孔压力监测（CT或MRI等检查）。必要时，手术能够扩大通道并缓解脊束上的压力。呼吸问题也可能是由小胸腔、大扁桃体和小脸结构引起的。

软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的（人类有23对染色体）。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。如果父母亲一方患病，另一方未患病，那么他们的小孩患病的几率是50％；如果父母双方均患病，那么他们的小孩有50％的机会患这种病，25％的几率不患病，还有25％的几率从每一父母亲那遗传一个异常基因，并且有严重的、导致早死的骨骼异常。未遗传异常基因的小孩将完全不会有该病的影响，并且也不会把它传递给自己的子女。

然而，超过80％的病例可以不是通过遗传得来的，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内的新突变所引起的。由这种新突变所引起的患儿，其父母身材可以是正常的。

这种情况的典型现象是：这些父母只有这一个患病小孩，并且他们第二次再怀孕同样疾病的小孩的风险特别小。遗传学家已经发现高龄父亲（40岁和40岁以上）生育软骨发育不全症或由新突变引起的某种其它常染色体显性遗传病患儿的几率更高。如前面所述，由新突变引起的软骨发育不全症患病个体将把这种疾病传递给他们的后代。