先天性脊柱侧凸
患儿在青春期前缺乏明显临床症状,仅少数有轻度智力低下和行为异常,青春期则出现男性第二性征发育不全的表现。(1)智力低下:本病大多数患者智力正常,约1/4患者有轻度智力低下,在核型为XXY的患者中,智商小于50者很少见,X染色体越多,智力低下的发生率及其程度越严重。(2)精神异常:以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为特征。患者表现为害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交际,某些患者表现出对父母过分不正常依赖。上学后常逃学在外游荡,甚至可能出现不端行为。部分患者有神经质倾向,甚至精神病症状。本病患者中精神分裂症的发生率较正常人群高几倍。(3)第二性征发育障碍:患者外表男性,但睾丸小(长径约2cm以下),小阴茎,可有隐睾、尿道下裂,性欲低,无精子,一般不能生育(可以生育的例外情况为46XY/47XXY嵌合体)。10%-30%患者呈女性化乳房,体毛稀少,无胡须,皮肤细嫩,皮下脂肪发达,喉结不明显,身材修长,以下肢增长明显。(4)畸形及皮纹异常:可有小头畸形、桡骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等。眼部畸形如严重视力障碍、虹膜、脉络膜和色素膜裂开、虹膜缺如等。皮肤改变有掌部弓形纹增多,嵴纹指数减少。本文内容由 wyu0775 提供
先天性卵巢发育不全应与哪些疾病
先天性卵巢发育不全应注意与以下疾病相鉴别:(1)青春期发育延缓:此病虽然青春期较正常儿童延缓几年,但最终可达到正常发育水平,其内分泌功能正常,与先天性卵巢发育不全综合征的生长发育和性腺功能的异常均不同。( ......
新手父母要警惕新生宝宝先天性心脏病,先天性心脏病有哪些症状?一旦发现这些症状,要引起新生父母足够重视。先天性心脏病是一种新生儿常见疾病,发病率较高。先天性心脏病主要是由于心脏、大血管在胚胎早期发育失常 ......
别让先天性甲低偷走孩子身高
邵阳女孩小玲玲(化名)今年12岁了,不过她的个头却只有两三岁的孩子那么高。那么,是什么偷走了她10年的身高呢?家人带着她来到湖南省宝宝医院就诊。经过检查,医生发现小玲玲患有先天性甲状腺功能减退,它是导致小玲 ......
如何护理先天性心脏病的宝宝
先天性心脏病是小儿心脏先天发育畸形,这种病在儿童中并不少见。年龄越小,发病数越高,因为严重的心脏畸形大多在生后数周或数月内死亡,一部分畸形较轻或经过外科手术矫治的患儿可以存活下来。患有先天性心脏病的孩 ......
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