先天性胫骨假关节

症状体征:体型异常

【疾病概述】

先天性胫骨假关节是一种少见的先天性畸形，也是一种特殊类型的骨不愈合。该畸形主要发生在小腿的下1/3，假关节处明显地向前凸出，踝关节移向胫骨长轴后方，足呈过度背伸位。患者多为单侧性，男性发生率略高于女性，仅少数病人有家族遗传史。

【先天性胫骨假关节病因与发病机制】

发病原因尚不完全了解，主要有三种学说。

1.宫内压迫学说在胚胎时期，由于胫骨受压，使正常发育受到抑制。

【先天性胫骨假关节诊断要点】

诊断要点概述

单侧小腿中下1/3处有向前弯曲畸形，多数患儿全身皮肤有散在性咖啡样色素斑或神经纤维瘤结节。X线表现：胫骨中下1/3处假关节向前成角，两断端光滑、变细呈笔尖状骨质硬化，无骨痂形成，骨端上有囊性变，呈磨砂玻璃样，常合并腓骨弯曲或假关节。

临床表现

先天性胫骨假关节的病儿有些在出生时即有骨折，有些则在生后外观正常，常在病儿蹬动两腿时，偶然发生骨折，虽经正规治疗，其骨折仍久不愈合。在病儿发育过程中，骨折部逐渐出现成角畸形向前突出，患肢变短，久之小腿前后侧软组织缩短，徒手牵引不易将其成角畸形矫正。病儿局部一般无肿胀疼痛等不适感，全身皮肤常有浅棕色斑。先天性胫骨弯曲的病儿出生时，小腿中下1/3处向前外侧弯曲畸形，有些病儿的胫骨弯曲可维持多年不发生骨折，但偶然轻度外伤或误行手术矫正弯曲畸形后，即不愈合而形成假关节。先天性胫骨弯曲的X线摄片，见胫骨下1/3处向前外侧弯曲，凹侧骨皮质增厚，骨髓腔狭窄；腓骨可有或无相应的改变。胫骨假关节的X线片表现，早期可与胫骨弯曲相同，或胫骨中下1/3处有囊性变，骨质变薄，或局部变细，髓腔狭窄或阻塞，发生骨折后久不愈合，逐渐两断端间骨质吸收，硬化，多数形成圆锥形，且有相当长的一段髓腔消失，腓骨多有相应的改变。

分型分期

由于患者全身皮肤有多数浅棕色的色素斑块，所以有人怀疑先天性胫骨假关节病、神经纤维瘤病及骨纤维结构不良症三者间有相互关系，可能属于同一病因，而有不同的临床表现。 先天性胫骨假关节的病理改变可分三型：

1.假关节型出生时即有胫骨中下段缺损，形成假关节。腓骨弯曲。假关节处有较坚硬的纤维组织或软骨相连，骨端脆弱，皮质菲薄，周围的软组织也萎缩。骨膜增厚。腓肠肌挛缩(图53A)。图53 先天性胫骨假关节A.假关节型；B.囊肿型；C.弯曲型

2.囊肿型出生后胫骨中下1/3处呈囊性变，临床上不易发觉。轻微损伤即可造成骨折，继而形成假关节(图53B)。

3.弯曲型出生时胫骨下段向前成角，外伤容易造成骨折，用一般治疗方法不能获得骨愈合而形成假关节。以后断端的骨质被吸收呈圆锥形，骨端硬化，严重者骨端呈笔尖状，整个胫骨萎缩，骨质疏松。有的因为不认识这种疾病的复杂性，错误地为了矫正向前成角畸形做了截骨术，而出现不愈合或假关节(图53C)。

【先天性胫骨假关节治疗概述】

手术治疗

先天性胫骨假关节的治疗非常困难，不做植骨手术不可能获得骨性愈合。即使做了植骨手术，有许多病例常常需要多次手术才能获得骨性愈合。因此治疗时间很长使病儿的胫骨发育延迟，造成明显的肢体短缩。即使植骨成功，也可能再发生骨折，再次形成假关节。因此手术后处理极为重要。一般需观察到病儿骨之发育已完成，到青春期后，不再形成假关节，才能算是真正的治愈。这种复杂性必须在手术前向家属解释清楚。同时医生必须认真负责地进行随诊工作。植骨手术时间愈早愈好。因其他原因暂时不能进行手术治疗的，必须用支具保护患肢，以防畸形加剧。在支具的保护下行走以促进骨生长，防止肢体过短和骨过度萎缩。对年龄较大的儿童，因病期过久，肢体过短，即使植骨手术成功，患肢功能亦劣者，可考虑缩短健侧肢体，使两下肢等长，或行截肢术后穿戴假肢。目前应用自体吻合血管的腓骨移植术治疗先天性胫骨假关节病，可获得良好结果。治疗先天性胫骨假关节的植骨手术有多种方式，总的原则应注意下列几点：

1.植骨材料以自体骨最好，父母骨次之，异体骨较差。为了使植骨融合快而且坚固，一般均可用胫骨块和髂骨骨松质植骨。

2.除选用短路植骨术者外，对骨端间的瘢痕组织应彻底切除。在显露骨端时常可发现有紧密的瘢痕组织围绕骨端。这种瘢痕组织若不完全切除，容易引起骨不连接。常常要随同增厚的骨膜一齐切除，以改善局部血循环。

3.硬化的骨端也要完全切除，然后打通髓腔。植骨块与骨端必须紧密相贴。在骨缺损的部位，必须植入足够的骨松质块，维持骨的连续性和骨的足够直径。在移植骨与受体骨之间均需紧密接触，不可留有空隙，以防再次形成假关节。

4.内固定必须结实。这种疾病的胫骨常很细，如钻的骨孔较大，则容易在骨孔处产生植骨折断。所以选用的螺丝钉不宜太粗。如果远侧骨段很短，不能用两个以上的螺丝钉固定，则用髓内针固定。如应用吻合血管的腓骨移植术，则不适合用髓内针，因髓内针易破坏骨髓腔内之滋养血管。可将腓骨上下端插入胫骨髓腔内，用螺丝钉固定，或将骨端切成阶梯状相嵌，用螺丝钉固定。

5.无菌操作必须严格，术后外固定必须用长腿管形石膏，石膏必须紧贴并塑型好，固定时间须足够长。常用的手术

1.两侧髓外贴附植骨术此术为Boyd首创。彻底切除假关节病变组织，在胫骨上下端的内外两侧用骨刀凿除一薄层皮质，使植骨块紧贴于上、下骨端两侧。注意维持胫骨的长度。植骨块长10cm，宽1.5cm。用螺丝钉固定，固定的螺丝钉应远离原假关节的部位，以免影响骨愈合和再发生骨折，将骨松质紧密嵌入两骨块间的空隙中（图54）。图54两侧髓外贴附植骨术

2.短路植骨术（后路植骨术）为McFarland所创。本手术的特点是不直接从假关节部位矫正畸形和植骨，而是在胫骨成角处的后方植入一长条皮质骨，其上、下端分别嵌入胫骨假关节的上（4~5cm）、下（3~4cm）段，形成弓弦状，使重力通过植骨块而不经过弯曲的胫骨。本植骨术适用于胫骨向前成角并有骨折，将要形成假关节者（图55）。图55短路植骨术A.术前；B.植骨后

3.髓内针固定及植骨术此方法为SofieldCharnley及VanNes所提倡。手术中须彻底切除假关节处病变组织。自远侧骨段的近端向下穿入一髓内针。如髓腔过小，可用斯氏针。一直向远侧穿过踝关节、距下关节，从足底之皮肤穿出。然后将近侧骨段对好，矫正成角畸形，维持胫骨的一定长度。然后将髓内针向上穿入近侧骨髓腔中。进入近侧骨段内的髓内针要有足够的长度，使固定牢固。将大量的自体骨松质碎片紧密地植于髓内针的周围及圆锥形骨端的周围，使能恢复胫骨的宽度和厚度（图56）。图56髓内针固定植骨术

4.吻合血管的腓骨移植术以往治疗先天性胫骨假关节的手术方法虽然很多，但成功率低，失败率高。

（1）主要失败的原因为：①病儿常并有神经纤维瘤病存在，患肢胫骨下段局部血循环不佳；②硬化的胫骨端和其间的病变瘢痕组织切除不够；③内固定或外固定不牢；④传统的移植骨块无血循环，骨块坏死后需经长时间的爬行替代；或因病变骨切除不够，固定不牢而移植骨块的替代过程中止。

（2）成功率高的原因：①吻合血管的腓骨移植后，可以立即重建血循环，有丰富的血供应，愈合快；②游离腓骨可切取较长的植骨块，因此可将病变瘢痕组织及硬化骨端较广泛地切除，建立有良好血循环的受骨区。吻合血管的腓骨移植术使传统移植骨块由爬行替代的支架作用转化为骨折愈合过程，这是目前应用本法治疗先天性胫骨假关节的理论依据。