软骨外胚层发育不全

表现

患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良影响头发、牙齿指甲的生长，以及出现先天性心脏病

1.软骨发育不良 表现为上下肢长骨缩短远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短对躯干的影响不大故形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出腓骨短与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻髌骨同时向外移位。桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心。腕骨和尺桡骨可融合；股骨和肱骨呈弓形短而厚；肋骨短故胸廓可长而窄头颅正常多指是典型特征多见于尺侧桡侧多指较少见。

2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良，指甲小呈匙形，背侧呈凹形。牙齿萌出迟不规则，呈尖形，咬合不良上颌牙龈垫融合。上唇的龈唇沟闭合并有秃发等

3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病常见房间隔缺损或室间隔缺损。二尖瓣狭窄心脏可能为3室或2室

患者智力正常有时可伴存其他畸形，如睾丸未降腭裂等

并发症： 并发先天性心脏病及桡骨头脱位。胫骨近侧干骺端内含有骨疣。