多发性骨骺发育不良1例

患者，男，10岁，全身关节痛5年余，近1年来，全身关节疼痛更显著，活动后易疲劳。其家族无其他人患此病。查体:身高106cm，体重26kg，智力尚正常，步态不稳。“X”型腿，双手粗而短，指间关节肿胀，双肘、双膝、双踝粗大，无红热;脊柱后凸，四肢与躯干基本均称。实验室检查:无异常发现。X线表现:两侧骨骺对称性受累，骨骺发育小及变扁，可见呈分节或斑点状，边缘不规则，但无硬化带。双手掌指骨短，干骺端粗大，双舟骨不规则状变形，各腕骨间骨间隙变窄。脊柱各椎体稍变扁，上下缘不规则且毛糙，颈椎下各椎间隙稍变窄，腰椎第3、4、5椎体前后径小，且胸腰段以胸11椎体至腰1椎体为中心后凸畸形。骨盆变窄，呈狭长型改变，双股骨头骨骺变扁平，并见有分节及斑点状改变，股骨颈变短，髋臼变浅，双膝关节间隙外宽内窄，双侧胫骨远端骨骺外侧部分发育不良，较细小，骨骺呈尖端指向外侧之楔形，双踝关节面倾斜。

多发性骨骺发育不良据资料于1921年首先被Barringten-Ward报道，1947年命名。本病仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。本病男女均可发病，约50%系家族性发病。一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺，以儿童时期最显著，尤其以11～12岁症状最明显，青春期后随年龄增长症状可改善。身材较短小，四肢与躯干基本匀称，手足可粗短。表现为骨骺发育小而且变扁，边缘不规则，可呈分节或斑点状，但无硬化。管状骨变短，关节面倾斜，脊柱后凸畸形，胫骨远端骨骺有特征性表现。随年龄增长而干骺端变小、扁平及关节畸形，较早地引起退行性骨关节病。本病须与软骨发育不全、干骺发育不良等骨关节发育障碍相鉴别。如能结合病史及其特征性X线表现，是不难鉴别的。