马蹄形肾

患者可全无症状，亦有误诊为腹部肿瘤、阑尾炎、胰腺炎、十二指肠溃疡等，或因并发症就诊。有临床表现者，可分为3类症状：一类为腰部或脐部疼痛，下腹部肿块;另一类为胃肠道紊乱症状，如腹胀、便秘等;第3类为泌尿系合并症状，如感染、积水、结石等合并有尿频、脓尿、血尿等症状。由于输尿管在肾盂高位开口，以及肾盂受肾融合的限制，不能正常旋转，输尿管越过融合部时向前移位，导致尿流不畅等，使80%的病例发生肾积水，同时也易导致感染和结石。

除了可能发生的腹部肿块外，马蹄形肾常无自身特有的症状，临床上的表现是非特异性的。许多异常可在超声或分泌性尿路造影中偶尔发现。围生期超声检查可在出生前发现异常，其影像学表现十分容易诊断。

(一)发病原因

在胚胎发育4～6周，后肾组织相互靠近，此时许多影响因素均可导致其下极相融合。脐动脉或髂动脉的轻微变化可引起正在移行的肾脏方向改变从而发生两肾的融合。不管其形成机制如何，肾脏的融合总发生在旋转之前，因此肾脏和输尿管常朝向前。

(二)发病机制

95%以上的患者肾脏在其下极相融合，少数却发生上极融合。通常连接的峡部是由有血供的肾实质组成，偶尔只是由一些纤维组织将两肾连接起来。多位于腰3或腰4水平，有时甚至在盆腔内位于膀胱后。如前所述，由于肾脏的旋转不良，肾盏的方向朝前但其数目一般正常。其血供的变化较大，下部及其邻近的肾组织可以接受来自肾动脉主干的分支，也可有其自身单独的血管供应。

1.块状肾 相对少见，可有腰痛和消化道症状。两肾广泛融合成一个不规则的分叶状块，通常上升仅达骶岬水平，许多仍停留在盆腔内。因此，在下腹部或盆腔内可扪及实质性肿块，表面结节状。尿路造影示两肾融合成圆形块影，位置较低，肾盂肾盏形态不规则，输尿管变短。B超示两肾呈块状融合。

2.盘状肾 为两肾的上下极或内侧融合，形成一个边缘厚、中间薄的盘形肿块，临床表现与马蹄形肾相似。但多位于骶岬前或骨盆内。尿路造影示肾影呈盘形，肾盂肾盏旋转不良，输尿管行径反常。B超及CT检查显示两肾呈盘形融合的畸形影像。

3.乙状肾 为一侧肾上极与对侧肾下极相融合，可在腹部触及肿块。尿路造影示肾影呈乙字形，两肾长轴平行，肾盂肾盏旋转反常，肾盂饱满。B超和CT检查显示两肾呈乙字形融合的畸形影像。

4.腹腔肿瘤 可表现为腹部肿块。但往往有腹痛、腹胀等消化道症状。消化道钡剂造影可见肠道受压变形或充盈缺损;腹部CT检查可发现腹腔肿块;而尿路造影显示泌尿系统正常。

(一)治疗

无症状及并发症者一般不必治疗。有尿路梗阻伴严重腰肋疼痛等症状，影响工作和生活者，可考虑做输尿管松解，峡部切断分离，两肾及肾盂输尿管成形固定术。有合并症者则需要根据具体情况处理，如肾盂输尿管连接部梗阻则做肾盂成形手术，手术一般采用标准的腰部切口，术中应仔细分离，显示肾脏时勿损伤异常分布的肾血管。常可发现横过肾盂输尿管交界处的肾静脉，应结扎后切断，解除此处的梗阻。输尿管常开口于肾盂的高位，应充分游离暴露。在肾盂输尿管交界处下方作Y-V肾盂成形术，使交界处加宽，引流通畅。如有膀胱输尿管反流则行膀胱输尿管再吻合术。目前已很少做单纯峡部切开的手术，因为这对改善引流、矫正肾脏及输尿管位置的作用不大。

马蹄形肾合并的肾结石在选择ESWL时必须注意观察结石碎片排出的情况，可以嘱患者采用不同的体位促进结石碎片的排出。

(二)预后

Glem等随访马蹄形肾患者近10年，约60%无症状，只有13%的患者出现尿路感染或疼痛，17%的患者发生复发性结石，只有25%的患者需要手术取石或解除梗阻。许多其他的伴随异常是致命的，但马蹄形肾本身则不会。马蹄形肾的患者一般不影响妊娠和生产，肾功能衰竭在马蹄形肾患者中发生率也不高。