与脊柱裂和有关畸形有关的文献报道

百科词条：脊柱裂和有关畸形 （最后修订于2014-8-16 16:50:59）[共2581字]摘要：

脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂；也可以是部分性脊柱裂。脊柱裂在宫内发病率可能高达10%以上，并经常伴有其他严重的神经系统畸形，同时可发生早期流产和死胎。

胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。

当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。

不伴有神经症状的隐性脊柱裂无需手术，脊膜膨出和神经症状不太严重的其他类型膨出尽早手术治疗后，预后良好。

对于脊柱裂和有关畸形的预防，需注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病、中毒等。

查看全文

相关文献：脊柱裂的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。病因病理病机根据病变的程度不同，大体上可将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂。

（一）囊性脊柱裂（图4-42）多发生于脊

第二节脊柱裂，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。 [病理分类] 根据病变的程度不同，大体上可将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂。 （一）囊性脊柱裂（图4-42）多发生于

先天性脊柱裂近期分类及手术治疗现状断、治疗以及交流带来困难。为此，我们复习国外有关文献，将国外先天性脊柱裂近期分类及手术治疗现状作一介绍。一、分类先天性脊柱裂根据病变的程度不同，大体上将有椎管内容物膨出者称显性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂［1～3］。1. 显性脊柱裂，根据病

短颈畸形

4.对短颈畸形合并其他异常如：脊柱侧弯、心脏畸形、肾脏畸形和枕颈部畸形等应给予相应的治疗。

这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚

螺旋CT三维重建对脊柱裂的检测有的需要手术治疗，有的只需要观察随访。所以确诊脊柱裂和其伴发的神经管畸形在临床上意义重大。CT扫描能够清楚显示病变范围和大小，但对神经根畸形的定性不如MRI。本文3例Chiari畸形，除有脊柱裂、脊膜膨出外，还伴有脑积水。

骶尾骨不

第二节颅裂、脊柱裂二节颅裂、脊柱裂 颅裂和脊柱裂是较常见的先天性畸形。发生率均为新生儿的1/1000。两者有时同时存在，或伴有脑积水。常合并身体其它部位器官畸形如腭裂、唇裂、先天性心脏病、皮肤血管瘤、潜毛窦，以及耳廓、脊柱、肋骨、外生殖器或手足畸形等。 一、

超声诊断胎儿隐性脊柱裂1例第3天，新生儿脊柱纵切面声像图：骶尾段囊性包块向皮下软组织膨出

2 讨论

胎儿脊柱裂属于神经管畸形的一种。隐性脊柱裂多发生在L5~S1平面，神经管及其周围组织全部已闭合，主要是椎弓闭合不全，局部椎弓有不正常裂隙，脊柱

腰骶正中线多发性皮损提示可能有隐性脊柱裂中线多毛区而不必行影像学检查也为时过早”。“可能严格地评估形态学特征有助于医生发现高危且不典型的腰骶区正中线毛细血管畸形和引导诊断”，他们补充，“目前，我们只有专家的观点和通常的做法，而极其缺乏显著可靠的证据”。(医业网) 作者：自动采集

脊椎结核后突畸形最后将形成30°～90°后突畸形，本组中属此情况者23例（46%），后突畸形达70°左右，有关报道单个椎体破坏消失，最终后突畸形在胸椎将有33°，在胸腰椎为37°，而在腰椎仅有24°，有着明显差别。严重的后突畸形（＞100°）似多集中于胸椎

胎儿畸形410例超声诊断

3.8 双胎畸形的诊断 双胎畸形分为：双胎均为畸形、一胎正常，一胎为畸形儿和连体畸形。其发生率明显高于单胎妊娠［3］。笔者发现的6例双胎畸形中，其中2例为连体畸形；4例为一胎正常，另一胎为无脑儿并脊柱裂、死胎或纸样儿。其中一例

调查显示畸形儿产生与锌缺乏有关含锌蛋白质和酶的合成受到阻碍。所以说锌直接参与核酸蛋白质的合成、细胞的分化和增殖以及许多代谢，人体内还有一些酶需要锌的激活，而发挥其活性作用。

锌是上百种酶的组成成分和激活剂，参与蛋白质和核酸合成，从而影响细胞的分裂生长和再生，锌可以

胎儿颈胸部隐形脊柱裂合并脑积水1例椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形,常见脊膜和(或)脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露,好发于骶尾部。隐形脊柱裂无脊膜或神经组织膨出,表面覆盖有正常的软组织和皮肤,因而在产前超声检查中常难以发现。但脊柱裂使脑内压力减低，颅内结构发生改

第四章椎管内肿瘤及脊柱裂--第一节椎管内肿瘤骶尾部褥疮。 在分析运动和感觉传导障碍时，应注意它们发展的顺序和方向，有助于鉴别髓内与髓外肿瘤。脊髓的麻痹可分为上行性和下行性两类。由于脊髓内感觉及运动通路的纤维排列层次关系（图4-41），上行性麻痹的特点是运动和感觉障碍是从肢体的远端开始

产前超声诊断脐膨出合并囊状脊柱裂1例儿畸形：(1)脐膨出，膨出物：心脏、肝脏和胃;(2)囊状脊柱裂，脊膜膨出。该诊断得到上级产前诊断中心医院超声证实，并引产。见图1、图2、图3、图4。

2 讨论

胸腹壁缺损和开放性脊柱裂是国家规定产前检查应诊断的六大畸形中的两个严重畸形，

新生儿多发畸形1例畸形儿的活产出生。所以定期产前检查与对高危妊娠孕妇实行产前诊断很有必要，同时对围产期妇女进行必要的生育知识宣教，可以提高孕妇对相关知识的了解、增加产前检查的自觉性和与医护人员的良好配合。另外对有不良生育史的孕妇，如既往发生胎儿脑积水、脊柱裂

Ilizarov技术矫正畸形的原则一个平面，传统的前后位和侧位X线照片让医生习惯于在以上2个平面分开考虑畸形的性质和角度，但实际上畸形是在以上2个平面之间的斜面，在程度上比以上2个平面测定的角度都要大。

畸形的平面和程度依据于额状面和矢状面的度数来描述，由以

第二节先天畸形的序列畸形，称为阻断序列征。 医学遗传学和畸胎学的研究，力图阐明畸形发生的原因和机制，并为预防畸形寻找途径。目前行之有效的方法有：卫生宣教，家系调查，遗传咨询，畸形及风险预测，生物化学检验，羊水和绒毛检查，基因检测和细胞遗传学分析以及临床B

先天性椎体畸形手术治疗

根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及病原菌的年龄而决定术式。

适应于脊柱畸形轻至中度、外形尚可，畸形发展不快者，尤其单侧未分节者适合做

房室管畸形房室管畸形病例如动脉血液氧饱和度降低，应考虑可能为单心房畸形。

【预后】房室管畸形病例未经手术治疗者，病程发展视病变类型和功能影响的轻重程度而异。第1孔型缺损和二尖瓣仅有轻度返流的部分型房室共道病例如不伴有其它先天性心脏血管畸形，病程

超声诊断胎儿多处畸形1例羊水透声性好。超声提示：（1）中孕，宫内单活胎；（2）胎儿先天性发育畸形：①露脑畸形并脊柱裂；②胸壁缺如，心脏外翻；③裂腹畸形，内脏外翻。住院引产后证实为露脑畸形、脊柱裂。产科诊断与超声提示相符。

图1 胎儿内脏外翻声像图（H

先天性二尖瓣畸形，电轴右偏。二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大。心房颤动很少见。心导管检查和选择性左心造影检查：心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位、形态和轻重程度，查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病

超声对胎儿畸形产前诊断价值的探讨为细致和科学，另外超声检查还具有可重复性的优点，故超声对胎儿畸形的产前的检出率越来越高。虽然超声能发现很多种类的胎儿畸形，但作为一种间接检查手段，超声产前诊断胎儿畸形也存在难点和不足。由于种种原因，胎儿颜面部的畸形、四肢畸形、心脏畸形均为超

三尖瓣下移畸形病机理】三尖瓣下移的血流动力学改变决定于三尖瓣关闭不全的轻重程度，是否并有心房间隔缺损以及缺损的大小和右心室功能受影响的程度。由于房室环和右心室扩大以及瓣叶变形等不同程度的三尖瓣关闭不全很常见。在右心房收缩时右心室舒张，房化心室部份也舒张

先天性主动脉弓畸形脉弓畸形的发现和认识。诊断技术和治疗方法也得到发展和完善，且疗效良好。在先天性心脏血管畸形中，主动脉弓及其分支畸形仅占1～2％。

【诊断】 胸部X线检查：不伴有其它先天性心脏畸形的病

胎儿神经管畸形的临床分析神经管不能闭合而形成神经管畸形。我国北方，神经管畸形占总畸形的40%～50% ［2］ ，且多发畸形较常见，不仅给产妇家庭及社会带来沉重负担，同时增加了围产儿的死亡率。本组资料显示，我们所诊断的神经管畸形也为多发畸形。在本文病例中，有7例产妇

胎儿畸形超声诊断分析胃和膀胱、腹部囊性包块与胃同时显示时，应注意鉴别诊断。胎儿短肢畸形，颈部水囊状淋巴瘤，颈部、骶尾部畸形瘤及腹盆腔巨大囊性占位等，具有特征性声像图改变，产前诊断并不困难。胸脐连胎畸形1例，二胎儿共用一个心脏和肝脏，同时合并心脏畸形。胎儿畸形超

超声产前诊断胎儿畸形的价值

我国常见的胎儿畸形分别为心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇/腭裂及唇腭裂、泌尿系统畸形和消化系统畸形。近年来，由于超声检查的规范化和诊断化水平的提高，中枢神经系统畸形、唇/腭裂及唇腭裂的出生率呈下降趋势，心血管系统畸形的产前诊断率明显

胎儿畸形产前超声诊断学殖和系统畸形第十一章 胎儿消化系统畸形第十二章 胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形第十三章 胎儿前腹壁畸形第十四章 非免疫性胎儿水肿第十五章 胎儿正常颜面部解剖与胎儿颜面部畸形第十六章 胎儿肿瘤第十七章 多胎妊娠与胎儿畸形第十八章

镜手畸形1例；患者多无家族畸形史。多指畸形可表现为6～8指不等〔2〕，但尺骨重复畸形是否作为诊断镜手畸形的必要条件尚有争议，AL-Qattan等〔2〕认为只要手部表现为拇指缺失、沿中轴对称性多指畸形，即使前臂结构正常，仍可诊断为镜手畸形。除上述特征性

胎儿神经管畸形与持久性有机污染物暴露相关与胎儿神经管畸形相关性的研究论文。神经管畸形是一类严重先天缺陷，包括无脑和脊柱裂等常见亚型，是导致围产儿死亡以及儿童终生残疾的重要原因，社会成本非常高。神经管畸形在我国北方地区发病率很高，但病因尚不明确。虽然有人怀疑神经管畸形的发生与环境

Chiari畸形合并脊髓空洞症外科治疗的研究进展hiari畸形（Chiari Malformation CM）是一种以小脑扁桃体下疝为主要特征的先天性疾病，多数伴有脊髓空洞症（Syringomyelia SM），近年来由于影像技术及显微外科技术的发展，对本病的诊断和发病机制以及外科手术治

小头畸形的病因学研究进展变引起）和Nijmegen断裂综合征［16，17］。Seckel综合征也是1个例子，通常体重＜1.5kg，发生不成比例的小头畸形［18］。

3.5 代谢性疾病 许多先天性代谢疾病与继发性小头畸形有关，但很少和原发性小头畸形有关。常染色

胎儿中枢神经系统畸形的产前超声诊断价值分析庭和社会负担。胎儿中枢神经系统畸形，除部分合并羊水过多外，临床很少有特殊表现，孕妇亦无更多的自觉症状。临床常见羊水过多，疑胎儿畸形申请超声检查，但不能确定有否畸形或何种畸形，而超声检查可以确诊。本文通过超声检查确诊的胎儿中枢神经系统畸形8

第二十七章先天性畸形和致畸--一、先天畸形的发生概况和分类占总数的1.73％。在出现的各种畸形中，四肢畸形占26％，神经管畸形占17％，尿生殖系统畸形占14％，颜面畸形占9％，消化系统畸形占8％，心血管畸形占4％，多发畸形占22％。据报道，1965年日本新生儿的畸形发生率为6％，1984年上升为1

肺静脉畸形引流的外科治疗部、两侧部分及次全肺静脉畸形引流4种，本组患者中有7侧PAPVC，其中有4侧为右侧全部型PAPVC，右肺静脉畸形引流入右心房；3例右侧部分型PAPVC，肺静脉畸形引流入上腔静脉入口处。本组患者所合并的其他心血管畸形均为继发孔型心房间隔缺损

浅谈小脑扁桃体下疝畸形的护理部感染、褥疮以及便秘等，应充分引起重视，认真注意预防和采取相应的护理。

5 讨论

Chiari畸形，通常是指小脑扁桃体及小脑蚓部发育性因素，导致其变扁、变长，向下延伸穿出枕骨大孔，呈疝状进入椎管，并引起相应症状和体征。这种畸形常与枕颈部骨

胎儿畸形超声诊断图谱部畸形第一节 膈疝第二节 肺囊性腺瘤样畸形第三节 隔离肺第四节 胎儿水肿和浆膜腔积液第五节 消化道闭锁第六节 脐膨出第七节 腹裂第八节 联体双胎畸形第六章 泌尿系统畸形第一节 肾积水第二节 输尿管畸形第三节 重复肾第四节 多囊性肾脏畸形第

应用Ilizarov技术治疗上肢畸形延长引起的肘关节屈伸障碍更多见，并与延长速度及长度有关。主要原因是肌肉和骨骼之间的延长潜能和速率不同，以及钢针贯穿肌肉和肌腱引起的固定和限制关节运动。因此，避开肌肉丰满处，从肌肉间隙穿针以及加强功能锻炼可降低其程度。多数患者通过锻炼，在停止

胎儿畸形的超声显像诊断及预防要点之胎儿巨大，造成误诊。

本组资料中未发现心血管畸形胎儿，原因可能是检查人数少，畸形查出机会低，有待今后检查。

4 预防要点

胎儿畸形种类很多，而神经管畸形最为常见，神经管畸形包括无脑儿和脊柱裂等。无脑儿由于胎头缺少头盖骨，脑实质极少，脑髓

南京今年畸形新生儿猛增 室内环境污染是首因有：唇腭裂、多指(趾)畸形、神经管畸形(包括无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水等)、食道(肠管、肛门)闭锁、肺发育不全、先天性心脏病和脑功能不全等，而南京市出生缺陷主要集中在神经管畸形、先天性心脏病、多发性畸形等方面。畸形儿除了一些遗传因素之外

点此搜索更多相关文献

来源网址