小儿唐氏综合征症状

来源：康翼添加时间：2010-09-12 阅读:次 有问题 点这提问...

唐氏综合症是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症，又称21三体综合症，它在新生儿中的发病率较高，大约在1/600-1/88之间。在我国，大约有100万以上的患者。小儿唐氏综合征症状、唐氏综合征症原因，如何预防小儿唐氏综合征症状呢？

一、小儿唐氏综合征症状

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。唐氏综合征的主要特征见表2。

该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

二、小儿唐氏综合征的原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

三、如何预防唐氏综合征

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。

产前唐氏筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+hCG双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。通过筛查，检出怀唐氏儿高危孕妇人群，再做进一步产前诊断，确诊后，防止唐氏儿出生。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

孕妇年龄偏大是生出唐氏综合症的主要因素。

除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。

1、避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要过折、过长。

2、避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。

3、避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。

5、注意个人卫生：孕妇每个星期至少要洗澡一次，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯，同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

6、保持良好的生活习惯：在准备怀孕前男女双方最好不吸烟和不饮酒，或者少吸烟、少饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

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